Malformación fetal: riesgo

Pregunta

Me han realizado una ecografía morfológica en la semana 20 de gestación y me han dicho que en el corazón del feto se ven dos manchas que indican la existencia de músculo hiperecogénico y que por tanto aumenta el riesgo de Down. Antes de la prueba mi riesgo era de 1 entre 6600 según el screening del primer trimestre y ahora me dicen que es de 1 entre 3000. Mis preguntas son: ¿debo hacerme la amniocentesis? ¿Qué riesgo tengo de que sea realmente Down? Aunque su respuesta no sea vinculante les ruego claridad y celeridad pues no sé qué hacer ya que me han dicho que la amniocentesis puede producir la pérdida del feto.

Respuesta

Le agradecemos muy sinceramente en NetDoctor que nos formule esta consulta porque nos permite hablar de un tema muy especial sobre el que hasta ahora pocas veces nos habían consultado.
La amniocentesis es una prueba diagnóstica con un cierto riesgo, que se puede cifrar en aproximadamente un 0,5%-1% de pérdidas de embarazos, y que, por ello, se suele recomendar a la mujer únicamente cuando se cumplen dos premisas muy fundamentales. La primera, que el embarazo sea de riesgo apreciable para la madre o pueda terminar con un feto malformado; y la segunda, que la madre gestante quiera saber si su futuro hijo puede padecer una malformación con el fin principal de tomar una decisión determinada respecto al resultado. Si usted tiene claro que, aunque tuviera un hijo con síndrome de Down no interrumpiría su embarazo, el dilema de hacerse o no una prueba diagnóstica del riesgo que tiene la amniocentesis, no existe realmente. Si piensa, por el contrario, que el tener un feto con una malformación relevante le haría plantearse un aborto eugenésico, entonces es cuando se antoja complicado tomar una decisión plenamente satisfactoria y libre de reparos.
La amniocentesis tiene un riesgo de hasta el 1% de perder la gestación y, por otro lado, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en su caso concreto es de 1 cada 3.000 según le han informado. Usted debe poner ambos riesgos en una hipotética balanza y decidir cuál le pesa más. Lamento no poder animarla a decidirse por una u otra postura, pero debe comprender que la decisión de realizar una prueba que no es gratuita en cuanto al riesgo que comporta, y que se hace con el único sentido de tener la opción de detener el embarazo en caso de resultado adverso, le corresponde sólo a usted y efectivamente es su derecho el ejercerla.
Cordialmente,
Dr. Alfonso J. Santiago Marí.


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