Triple screening

Pregunta

Mi consulta es por mi resultado del triple screening... He estado mirando en las preguntas, pero es un tema tan individual que no logro encontrar una respuesta. 

Estando de 12+5 me hice la ecografía de traslucencia nucal la cual todo dio bien, hueso nasal presnte, TN de 1.7 mm entre otros y en los comentarios anotan: bajo riesgo de trisomías y malformaciones fetales. Los resultados del triple screening son los siguientes: 

PAPP-A 3.91 mUI/ml 
PAPP-A MoM corregido 1.16 
BETA HCG LIBRE 159.0 NG/ML 
BETA HCG LIBRE MoM CORREGIDO 4.23 
RIESGO POR EDAD Tr.21 1:389 
RIESGO BIOQUIMICO DE Tr21: 1:98 
RIESGO COMBINADO (TN Y BQ) DE Tr.21 1:366 
RIESGO COMBINADO (TN Y BQ) DE Tr.13/18 <1:10000. 

Me preocupa mucho el riesgo bioquímico de tr21. Los valores de PAPP-A y beta ni los entiendo. ¿Ud. cree necesario la amniocentesis?

Estoy desesperada, aguardo su respuesta y desde ya muchas gracias por las dudas que me pueda disipar.

Respuesta

Lamentamos no poder responder a su consulta. Este es un tema extraordinariamente complejo y muy difícil de interpretar fuera de contexto.

Tenemos dos respuestas de referencia sobre Marcadores de anomalías cromosómicas y sobre Síndrome de Down. Quizá son las que usted ya ha leído. En cualquier caso pueden servir como intento de explicación general, pero entendemos que no van a responder a su pregunta.

La única recomendación que podemos hacerle es que discuta esos resultados personalmente con su ginecólogo, ya que, insisto, cada caso es individual y como tal debe ser abordado. No podemos nosotros decirle si necesita una amniocentesis o no; deberá pues ser su ginecólogo el que determine esa indicación a la vista de esos resultados y de otros aspectos de su historia clínica.

Lamentando no haber podido ser de ayuda reciba un cordial saludo,

Dr. Salvador Pertusa Martínez


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