Amniocentesis Genética

La ecografía puede no bastar para descartar una malformación genética.

La amniocentesis genética es una técnica de diagnóstico prenatal cuya finalidad es la obtención de células fetales que permiten el estudio genético del feto, sobre todo el cariotipo. El cariotipo es el número de cromosomas con el que contamos las personas. Las personas normales tenemos 46 cromosomas, distribuidos en 23 parejas (22 pares de cromosomas llamados autosomas porque determinan la formación de las distintas partes del cuerpo y 1 par de cromosomas llamados sexuales porque determinan el sexo del feto); así, el cariotipo de un varón normal es 46 XY y el de una mujer normal 46 XX.

El Síndrome de Down o mongolismo es la alteración cromosómica más frecuente y su cariotipo es 47 XX o 47 XY (es decir, cuando en condiciones normales existen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, en esta alteración el par 21 lo conforman 3 cromosomas en lugar de 2 por lo que se tienen en total 47 cromosomas; también se le llama trisomía del 21).

Otra prueba que se puede plantear en la amniocentesis genética es el llamado Array-CGH o microarray genómico o cariotipo molecular. Es una prueba diagnóstica que ha supuesto un gran avance en el mundo de la genética y se centra en detectar ganancias o pérdidas de material genético. Tiene una sorprendente fiabilidad diagnóstica siendo entre 10 y 100 veces superior a la del cariotipo convencional.

Por ello, su aplicación en el diagnóstico prenatal se está extendiendo de forma progresiva, y es posible que acabe sustituyendo al cariotipo convencional, que es el que se ha ido usando de forma sistemática en los últimos años.

Algunas de las indicaciones del Array-CGH son:

• Defecto congénito mayor o de varios hallazgos ecográficos congénitos menores.
• Restricción del crecimiento intrauterino precoz y grave.
• Translucencia nucal aumentada.
• Antecedente de muerte fetal intrauterina o aborto del segundo trimestre.

Esta técnica consiste en:

• Se obtiene una muestra de la placenta o del líquido amniótico mediante biopsia corial o amniocentesis.
• Se estudia la muestra mediante miles de sondas que analizan el número de copias de los pequeños fragmentos de ADN, comparándolos con una muestra de referencia.

Resultados

Podemos disponer de los resultados del análisis en sólo 7 días, ya que esta técnica no precisa de cultivo de células, por lo que el tiempo de espera es menor.

¿En qué consiste esta técnica?

Se trata de una técnica “invasiva” que supone la introducción de una aguja a través de las paredes del abdomen y del útero o matriz de la madre hasta llegar a la cavidad amniótica donde el feto se encuentra inmerso en el líquido amniótico. Mediante la aguja se extrae una cantidad aproximada de 15 a 18 cc del líquido, del cual se obtienen las células necesarias para que el especialista en Genética efectúe el estudio genético correspondiente. La técnica suele realizarse entre la 16 y la 18 semanas de gestación.

¿Para qué sirve esta técnica?

La información que obtenemos con esta prueba sirve para conocer el número de cromosomas del feto y por tanto podremos descartar alteraciones en los cromosomas, como el Síndrome de Down u otras anomalías.

Es importante resaltar que dado que esta prueba sólo analiza el número de cromosomas y sus posibles alteraciones, un resultado normal de la misma no descarta que el feto pueda nacer con otro tipo de defecto anatómico, como malformaciones de órganos como el corazón, los riñones, el aparato digestivo, las extremidades, etc, o con retraso mental.

¿Cuándo debe realizarse la prueba?

Hasta hace unos años, la principal indicación para realizar una amniocentesis era la edad de la madre. Cuanto mayor es la edad de la mujer embarazada mayor es la probabilidad de que el feto padezca una alteración en sus cromosomas y, de forma específica, un Síndrome de Down. Así, el riesgo de una embarazada de 25 años de tener un hijo con Síndrome de Down es de 1/1.250 (es decir, una posibilidad entre 1.250 nacimientos), mientras que a los 35 años el riesgo es de 1/274 (es decir, una posibilidad entre 274 nacimientos), y a los 40 años el riesgo es de 1/79 (es decir, una posibilidad entre 79 nacimientos). En la actualidad se realiza si el cribado combinado del 1º trimestre da como resultado un riesgo alto de síndrome de Down.

Otras indicaciones para realizar la prueba son:

• El antecedente de haber tenido un hijo previo aquejado de una alteración de los cromosomas.
• El que uno de los progenitores sea portador de una anomalía cromosómica.
• La detección por parte del ginecólogo de los llamados “marcadores ecográficos” de alteraciones cromosómicas, como aumento del grosor del pliegue de la nuca del feto, quistes de los plexos coroideos del cerebro del feto, malformaciones de los órganos del feto, etc.
• La detección de anomalías estructurales en los órganos fetales que pueden estar asociadas a problemas cromosómicos.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

El médico informa a la paciente detalladamente del desarrollo de la prueba y pide su consentimiento informado. A continuación, el ginecólogo invitará a la mujer a pasar a la sala donde realizará una ecografía al feto para comprobar su vitalidad, su situación y las medidas de sus órganos, así como para localizar dónde se encuentra ubicada la placenta y el lugar más apropiado para realizar la punción. Posteriormente, se procede a la desinfección de la piel del abdomen de la madre. El médico realizará entonces la punción con una aguja fina, guiado por la ecografía que está haciendo simultáneamente. Una vez que comprueba que la aguja está en dentro de la cavidad amniótica del feto, aspira unos 15-20 cc de líquido amniótico y retira la aguja, con lo que la prueba ha concluido.

Inmediatamente después de la punción se vuelve a realizar otra ecografía para comprobar que todo ha ido bien, que el feto está perfectamente y que no ha habido ninguna complicación, con lo que la mujer pasa a una sala para descansar durante un rato. Si todo ha ido bien, la prueba dura unos 15-20 minutos. Habitualmente se recomienda a la paciente que repose en su domicilio durante 48 horas y que comunique a su médico cualquier problema en relación con la prueba.

En caso de que la paciente tenga el grupo sanguíneo Rh negativo se le administrará la gammaglobulina anti-D para evitar en el futuro una complicación del feto llamada “isoinmunización Rh”.

¿Qué complicaciones pueden surgir al realizar esta prueba?

La amniocentesis genética no es una prueba totalmente exenta de riesgos, aunque la frecuencia de aparición de complicaciones es baja. Se estima que el riesgo de aborto o pérdida del feto después de hacerse la prueba es menor del 1 % (es decir, de 100 mujeres que se hacen la prueba menos de una podrá sufrir un aborto). Otras posibles complicaciones son la rotura prematura de membranas y la isoinmunización Rh.