Pregunta
Mi marido tiene un hermano con Síndrome de Down. Él nació cuando mi suegra tenia 36 años, y a mí me gustaria quedarme enbarazada. ¿Qué probabilidad tengo de que mi hijo nazca con dicho síndrome?
Respuesta
El síndrome de Down es la alteración cromosómica bien conocida más frecuente de todas, consistente en la presencia de 47 cromosomas en vez de los 46 normales que tiene toda célula sana de una persona normal.
La presencia de un cromosoma más se establece en el par 21 (hay 23 pares de cromosomas) por lo que a esta anomalía genética se le denomina también trisomía 21 (tres cromosomas en la pareja 21 en vez de los 2 que debería haber).
La posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down está claramente asociada a la edad de la madre, no conociéndose del todo, desgraciadamente, el por qué se produce este fenómeno. Se piensa que el envejecimiento excesivo de los gametos femeninos (ovocitos del ovario que al ovular darán un óvulo para encontrarse con el espermatozoide y formar un embrión en la fecundación) induce a algún tipo de mecanismo degenerativo que favorece la aparición de esta trisomía 21.
Esta asociación de la edad materna a la aparición de una alteración cromosómica no se produce tan sólo con el síndrome de Down, sino también con otras posibles mutaciones genéticas.
El riesgo de engendrar un niño con síndrome de Down es (aproximadamente):
Mujeres menores de 20 años: 1 de cada 1550
Mujeres entre 20 y 30 años: 1 de cada 1050
Mujeres entre 30 y 34 años: 1 de cada 700
A partir de los 35 años el riesgo se dispara claramente y por ello el embarazo con más de 35 años, por definición, es de elevado riesgo. Estos embarazos requieren por tanto un seguimiento especial y pruebas adicionales específicas para la detección precoz de malformaciones fetales.
Mujeres entre 35 y 40 años: entre el 0,3 y el 1,5%
Mujeres mayores de 41 años: al menos un 3% de probabilidades de tener un feto afectado de síndrome de Down.
En su caso nos comenta que su marido tiene un hermano con síndrome de Down. Ese factor adicional probablemente no tiene una influencia decisiva a la hora de incrementar el riesgo.
Este tipo de alteración, cuando se posee, se expresa siempre de algún modo fenotípicamente, es decir, las personas con síndrome de Down en sus cromosomas padecen la enfermedad de modo evidente.
No existe un estado de portador asintomático en el que se pueda transmitir este defecto genético a la descendencia siendo una persona completamente sana. A lo sumo hay un 4% de personas con síndrome de Down en los que no hay claramente una trisomía 21 en todas sus células y su alteración cromosómica se manifiesta más suavemente de otra forma (translocación de un fragmento de un cromosoma del par 21 en otro cromosoma, o mosaicismo, que significa que unas células del organismo tienen la trisomía 21 y otras no, siendo estas últimas completamente normales.)
En estos casos, los afectados tienen algunas características de la enfermedad y suelen padecer menor retraso mental. Cuando una persona con síndrome de Down, ya sea por trisomía o translocación, engendra un hijo, el riesgo de que éste padezca síndrome de Down es de al menos un 33%.
En su caso, si su pareja es un hombre sano, sin alteraciones cromosómicas como las que le he descrito, y aun teniendo un hermano con el síndrome, el principal factor de riesgo es el mismo que para el resto de las mujeres, la edad.
Cordialmente,
Dr. Alfonso Santiago Marí.