Talasemia y síndrome de Gilbert

Pregunta

Hola. De antemano, gracias por atenderme. Mi pregunta es si hay algún inconveniente genético con mi pareja. Yo tengo talasemia minor y él, síndrome de Gilbert. No sabemos si es recomendable que tengamos hijos y no lo intentamos por miedo. No sabemos si podemos tener más riesgos que una pareja normal o si los bebés pueden salir afectados de alguna forma. Muchas gracias. C.

Respuesta

La talasemia minor en una enfermedad genética asintomática en la que por un defecto mutacional de un gen se produce un desequilibrio en la producción de hemoglobina (la proteína transportadora de oxígeno a las células, que se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Este defecto provoca que se produzca menos hemoglobina ‘normal’, de manera que una parte de la misma no funciona bien y no vincula adecuadamente el oxígeno.

En la talasemia minor esto se produce en un porcentaje pequeño de la producción diaria de la proteína, de manera que el organismo es capaz de compensarlo formando un mayor número de glóbulos rojos; las personas que la padecen no suelen tener síntomas, sin sufrir durante su vida ningún episodio de tipo anémico (cansancio, debilidad, somnolencia, etc.) ni padecer ningún problema especial por tal enfermedad. En la talasemia major esto no es así y los pacientes tienen síntomas importantes de anemia porque la afectación es mucho mayor cuantitativamente y hay mucha menos hemoglobina normal funcionante, pero este no es el caso.

El síndrome de Gilbert es otra enfermedad genética, por cierto muy frecuente, en la que se produce una mutación de un gen necesario para fabricar una enzima que interviene en la degradación hepática de la bilirrubina (glucuronoconjugación de la bilirrubina). Esto hace que exista una menor actividad metabólica de eliminación de bilirrubina, lo cual se puede detectar en un análisis de sangre al ver que la bilirrubina indirecta (bilirrubina no conjugada) está más alta de su valor normal. El síndrome de Gilbert, al igual que la talasemia minor, no conlleva síntomas ni determina ningún problema especial durante la vida de la persona que lo padece.

Ahora bien, ¿qué ocurre si ustedes tuvieran un hijo al que transmitiesen ambos problemas? Lo primero que debo aclararle es que es más probable que un hijo no padezca ambas mutaciones que un hijo que sí las reúna. Y aun en el caso de que fuera así, lo único que ha sido demostrado en los casos en que han coexistido ambos trastornos es una mayor predisposición a padecer colelitiasis (piedras en la vesícula biliar) que en el resto de las personas.

Esto se produce porque la hemoglobina que se va desechando se degrada metabólicamente a bilirrubina y esta degradación es mayor cuando hay más hemoglobina defectuosa (como en el caso de la talasemia). Si formamos más bilirrubina y además tenemos una leve dificultad para degradarla (síndrome de Gilbert) es más fácil que se altere la síntesis de sales biliares y se favorezca la formación de piedras biliares en la vesícula. Ese es el mecanismo, grosso modo.

Por ello, le quiero aclarar que no debe tener miedo a tener un hijo por temor a que puedan transmitirle ambas enfermedades. Lo primero es que eso es difícil y lo segundo es que, aun coexistiendo las dos en su hijo, seguirían siendo dos enfermedades asintomáticas, con la pequeña salvedad de que su hijo tendría una mayor facilidad para formar piedras en la vesícula biliar, como ya le he explicado.

Cordialmente,
Dr. Alfonso J. Santiago Marí.


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