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Talasemia y embarazo

Pregunta

Estimado Doctor, tengo talasemia menor y estoy embarazada. Mi ginecólogo me ha recetado tomar unas vitaminas de sulfato de hierro, pues parece ser que tengo anemia. Tengo entendido que la talasemia no necesita hierro para ser tratada, al contrario: la toma de hierro con talasemia durante el embarazo es perjudicial, incluso venenosa. ¿Podría aclararme si esto es cierto?

Respuesta

Gracias ante todo por su confianza en NetDoctor.

La talasemia es una enfermedad genética congénita en la que por un defecto de uno o más genes se produce un desequilibrio en la producción de cadenas proteicas (alfa o beta) de hemoglobina (la proteína transportadora de oxígeno a las células, que se encuentra dentro de los glóbulos rojos). Este defecto provoca que se produzca menos hemoglobina ‘normal’, de manera que una parte de la misma no funciona bien y no vincula adecuadamente el oxígeno.

Por otro lado, los hematíes que contienen hemoglobina variante anómala tienden a ser destruidos por la médula ósea antes de que puedan alcanzar su madurez (aborto intramedular), por lo que, además de producirse anemia por la pérdida de una cantidad suficiente de hemoglobina normal (hipocromía), se produce también por la disminución de la cantidad de glóbulos rojos, que ante la escasez tienden a multiplicarse algo más intentando compensarla, resultando ser, por ello, más pequeños (microcitosis).

Según se afecten uno u otro tipo de los dos posibles existentes de cadenas proteicas que componen la hemoglobina (alfa y beta) se producirá talasemia alfa o talasemia beta (la más frecuente). De talasemia alfa existen 4 variedades básicas (variedad major, variedad hemoglobina H, variedad minor, y variedad de portador asintomático). La síntesis de la cadena alfa es regulada por 4 genes y puede existir un defecto de un sólo gen (portador), de dos (minor), de tres (Hemoglobina H) o de los cuatro (variedad major, incompatible con la vida), dando las 4 variedades clínicas comentadas.

En la talasemia beta existen 3 formas clínicas esenciales: talasemia minor (también denominada rasgo talasémico), talasemia intermedia y talasemia major. La forma talasemia minor de la beta-talasemia es asintomática y muchas personas, en la cuenca mediterránea por ejemplo, la padecen sin que lo sepan. En el caso de la talasemia major de la beta talasemia, los pacientes afectados por esta enfermedad sufren una anemia importante y suelen incluso requerir transfusiones frecuentes a lo largo de su vida, que hacen que acaben padeciendo con el tiempo complicaciones derivadas de esa politerapia transfusional como es la hemosiderosis (acúmulo excesivo de hierro en el organismo), lo que requiere de una adecuada prevención con tratamientos quelantes del hierro.

Respecto al tratamiento curativo definitivo de esta grave variedad de la enfermedad, se puede tratar de intentar un trasplante de médula ósea, no existiendo ninguna otra alternativa curativa para este tipo de pacientes.

El hecho de que no se recomienden los suplementos de hierro en los pacientes que padecen o portan talasemia en general se debe, aparte de que no se obtiene ningún beneficio con ello en el tratamiento de la anemia cuando ésta surge por causa de la talasemia, a que puede existir riesgo de sobrecarga férrica en el organismo por esa tendencia a un mayor desgaste celular eritrocitario.

De cualquier modo, la decisión de aportar suplementos de hierro a cualquier paciente, talasémico o no, sólo debe tomarse cuando es evidente su déficit y eso sólo se sabe mediante un estudio en el que se analicen hierro en sangre (sideremia), hierro tisular (se estima midiendo la ferritina en sangre) y proteína transportadora de hierro (transferrina), así como el porcentaje de saturación de la misma.

Si hay baja sideremia, baja ferritina y elevada transferrina con un porcentaje de saturación de dicha proteína bajo, estamos ante una ferropenia (déficit de hierro) y es en esa situación en la única donde se encuentra indicado incrementar el aporte de hierro por vía de la dieta y/o suplementos farmacológicos.

Cuando a una paciente embarazada con talasemia minor no le han hecho un análisis del hierro y no conoce por tanto su situación concreta, únicamente existe la recomendación de tomar suplementos de ácido fólico, mientras no se compruebe que hay carencia evidente de hierro. Insisto en la idea de que no se debe prescribir suplementos de hierro a una persona con talasemia sin tener evidencia de que lo necesita lo cual es inhabitual en este tipo de personas y eso sólo puede saberse con un análisis del hierro, como antes le he comentado.

Cordialmente,
Dr. Alfonso J. Santiago Marí.

2 Noviembre 2006