Síndrome de Down: riesgo

Pregunta

Estoy embarazada de 12 semanas y los resultados del cribado para Síndrome de Down son: b-HCG libre: 142ng/mL 3,40MoM corregido PAPP-A: 0,297mlU/mL 0,21MoM corregido translucencia nucal: 0.9mm / 0.63MoM CRL: 53.8mm Periodo de gestación basado en CRL: 11+6. Riesgos día del parto: Riesgo combinado >1:50. Riesgo del Test Doble >1:50. Riesgo por la edad 1:299. Riesgo de Trisomía 18+TN <1:10000. Según he leído soy candidata a amniocentesis, con todos sus riesgos, y quisiera saber por favor si los datos antes reseñados son concluyentes para tal prueba médica. Gracias por la labor que hacen.

Respuesta

Gracias ante todo por tu confianza en NetDoctor.

El objetivo del cribado del primer trimestre es seleccionar a aquellas gestantes con mayor riesgo de sufrir síndrome de Down en su descendencia. Estas pruebas incluyen:
La determinación de los niveles de unas hormonas del embarazo en sangre materna: las llamadas Beta-HCG (gonadropina coriónica humana) y PAPP-A.


La medida de la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Esta medida no debe ser superior a 3mm entre las semanas 10 y 14 del embarazo. Con medidas superiores, la probabilidad de que el feto presente anomalías cromosómicas aumenta.

La PAPP-A es una hormona producida por la placenta que está presente en todas las embarazadas. Las concentraciones de esta sustancia se encuentran disminuidas en el síndrome de Down y, en general, en todos los problemas cromosómicos fetales.

La Beta-HCG libre es una proteína u hormona sintetizada por la placenta. Sus concentraciones sanguíneas cambian según la edad gestacional. En el síndrome de Down, para una determinada edad gestacional, sus valores en sangre se encuentran elevados.

Los valores de estas dos hormonas hay que expresarlos en función de la edad gestacional y por ello se expresan en MoM que es el valor sérico de una paciente referido al valor de la mediana de una determinada semana gestacional. La normalidad es 1 MoM.

En el síndrome de Down la Beta-HCG se incrementa por encima de 2-2.5 MoM, mientras que la PAPP-A decrece por debajo de 0,4 MoM.

En tu caso y según me comentas en tu correo, la Beta-HCG libre es de 142 ng/ml. Esa es la cantidad absoluta de la hormona en la sangre. El valor de 3.4 MoM hace referencia al valor de la hormona para una determinada semana gestacional. Por lo que he comentado anteriormente, se encuentra elevado y aunque puede presentarse en gestaciones normales, es un hecho que se produce en los fetos con síndrome de Down.

Con respecto a la PAPP-A, su valor de 0.297 mlU/ml es el valor absoluto y 0.21 MoM es el valor con respecto a los niveles medios para una determinada edad gestacional. Ese valor se encuentra muy disminuido, lo que resulta también sospechoso de síndrome de Down.

Por otra parte, el valor de la translucencia nucal de 0.9 mm y 0.63 MoM es normal (como se dijo, en fetos con síndrome de Down la translucencia nucal se encuentra elevada, generalmente por encima de 3 mm, aunque en un 25 % de esos fetos la prueba resulta normal).

El riesgo a día de parto viene a decir las posibilidades de que tu hijo nazca con síndrome de Down. El riesgo combinado, es decir, las posibilidades de que tu hijo nazca con esa enfermedad teniendo en cuenta los valores hormonales y la translucencia nucal es de 1 entre 50.

Si sólo se tiene en cuenta el resultado de las determinaciones hormonales (prueba doble) es también de 1 entre 50, mientras que el riesgo de síndrome de Down teniendo en cuenta sólo tu edad es de 1 entre 299.

La trisomía 18 es otro problema cromosómico que afecta a fetos que suelen morir al poco de nacer. Según los resultados de esta prueba las posibilidades de que tu hijo esté afectado son muy bajas (1 entre 10.000).

En principio, los resultados de las pruebas que me envías para comentar hacen recomendable, a mi juicio, que se te practique una amniocentesis genética para descartar que tu hijo nazca con el síndrome de Down. Con respecto a la fiabilidad de la prueba debo decirte que su capacidad de detección es del 80-90% pero tiene un índice de falsos positivos del 5%, es decir, en 5 de cada 100 casos la prueba dará positiva o con riesgo elevado de síndrome de Down siendo después los resultados normales.

Confío en haber aclarado tus dudas de los resultados de estas pruebas que te has hecho.

Cordialmente,
Dra. Ana Palacios Marqués.


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