Síndrome de Down: marcadores

Pregunta

Mi pregunta es sobre el riesgo de síndrome de Down en el embarazo. A pesar de tener un riesgo combinado o total bajo en el screening de 1er trimestre, la PAPP-A me sale alterada (0.4 MoM), y eso me tiene angustiada. ¿Podrían informarnos sobre la sensibilidad y especificidad de esta prueba de forma aislada?

Respuesta

Los dos marcadores séricos para cribado del síndrome de Down son la gonadotropina coriónica humana (GCH) y la proteína plasmática A asociada con el embarazo (PAPP-A). Esta última es una glucoproteína compleja de alto peso molecular.

A las 10-11 semanas, los niveles séricos (en sangre) de PAPP-A son, por término medio, 2.5 veces menores (0.38 MoM) en embarazos con fetos afectados por el síndrome de Down que en embarazos sin ese problema. El rendimiento de esta prueba disminuye con el aumento de la edad gestacional entre las 10 y las 13 semanas.

Los dos marcadores séricos, junto con la edad materna, constituyen la prueba de cribado del primer trimestre, que consigue una detección aproximada del 63% de casos, con una tasa de falsos positivos del 5%.

La efectividad del cribado del primer trimestre se encuentra entre la efectividad del cribado con doble marcador del segundo (tasa de detección del 54 al 63%) y el cribado con triple marcador (tasa de detección del 59 al 71%); pero por debajo de la tasa de detección del cribado con cuádruple marcador del segundo trimestre, que tiene una tasa de detección del 81%.

Por tanto, si el cribado del primer trimestre pretende proporcionar una alternativa razonable a la evaluación del segundo trimestre, tendrá que alcanzar un rendimiento mejor.

Tras esta explicación, que entendemos técnica y compleja, y atendiendo a las cifras que comentamos, como solicita, debería estar tranquila. Aunque un poco inferior al valor normal, el nivel de PAPP-A es superior al que se obtiene en embarazos con fetos afectados de síndrome de Down.

Cordialmente,
Dra. Ana Palacios Marqués.


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