Retinitis pigmentosa

Pregunta

Me gustaría tener un hijo y padezco de retinitis. Con mi enfermedad quisiera que me diera algún consejo: qué puedo prevenir y qué riesgos puedo correr. El parto tendrá que ser con cesarea controlada. Muchas gracias.

Respuesta

Le agradecemos en NetDoctor que nos formule su consulta.

Deduzco que la retinitis sobre la que nos consulta y que usted padece es la retinitis pigmentosa, una enfermedad degenerativa de la retina que es congénita y que por tanto se desarrolla desde el nacimiento.

En esta enfermedad típicamente hereditaria se pueden dar tres patrones habituales de transmisión: el autosómico recesivo, el ligado al cromosoma X y el autosómico dominante.

Para comprender esto debo intentar explicarle antes en qué consiste la transmisión genética. Todos los caracteres que se manifiestan en el cuerpo humano dependen en su mayoría del grado de expresión de un par de genes por cada carácter.

Cuando en dicho par de genes uno de los dos es dominante, impondrá su expresión a la del otro y cuando es recesivo sólo podrá manifestarse si el otro gen es también recesivo y coincidente. Por ejemplo, si hablamos del color de ojos, todos tenemos un par de genes que fijan un color determinado, pero el color marrón, por ejemplo, es dominante, mientras que el color azul es recesivo.

Cuando una persona tiene los ojos azules es porque tiene ambos genes azules, pero cuando el color de ojos es marrón, basta con que esté presente el gen de color marrón porque es dominante, con independencia del otro.

En la retinitis pigmentosa, con el patrón de herencia autosómico recesivo, que es el patrón más frecuente, sucede que el gen que transmite la enfermedad es recesivo y por tanto, para que se produzca la enfermedad es preciso que ambos genes del par sean genes enfermos de retinitis. Por ello, sólo tendrá retinitis el niño que reciba un gen recesivo de cada progenitor, es decir, que ambos padres deberían ser portadores de un gen de retinitis y, además, transmitir ambos dicho gen al niño para que éste padeciera la enfermedad, lo cual sucedería con una probabilidad del 25%.

Incluso en el caso de que usted tuviera la enfermedad por poseer ambos genes recesivos con retinitis, sería preciso que el padre diera también un gen enfermo para que la enfermedad se manifestase en su hijo, lo cual sucedería en el 50% de los casos.

Con la herencia ligada al cromosoma sexual X, al tratarse también de un gen recesivo, las niñas son portadoras, y sólo padecen la enfermedad los varones por no disponer de un cromosoma X que compense de la deficiencia (los varones tiene un par de cromosomas sexuales XY), por lo que este no podría ser su caso pues usted padece la enfermedad.

En el caso de la herencia de tipo dominante, el padre o la madre padece siempre la enfermedad por un gen dominante que produce ésta, y siempre que transmita dicho gen, transmite con ello la enfermedad. Esto sucede con una probabilidad del 50%, es decir, teóricamente la mitad de los hijos tendrían la enfermedad y la otra mitad no.

Por todo lo dicho, la respuesta a su pregunta sería que la probabilidad de que usted tenga un hijo que padezca la enfermedad, si usted es portadora de un gen dominante de retinitis, sería del 50%, mientras que si usted es portadora de dos genes recesivos, la probabilidad debería ser nula en caso de que su pareja no sea portador de ningún defectuoso y del 50% si él fuera portador de un gen de retinitis; el otro 50% de los hijos sería portador del gen recesivo de la enfermedad.

En cuanto al parto en sí, no debe preocuparse pues su retinitis no influye en absoluto en ningún aspecto del mismo.

Cordialmente,
Dr. Alfonso J. Santiago Marí.


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