Marcadores de anomalías cromosómicas

Pregunta

Estoy embarazada de 14 semanas, tengo 34 años. Hace unos días me hicieron una ecografía para medir el pliegue nucal del feto y me dió 3,11 cuando el límite de lo normal es 3. Me recomendaron directamente la amniocentesis ya que eso significaba que tenía riesgo de síndrome de Down. Al final decidieron hacerme el triple screening y al recoger los resultados han sido todos correctos; la probabilidad de síndrome de Down es de 1 entre 1.200. Mi duda es saber cuál de las dos pruebas tiene más fiabilidad ya que me estoy planteando el realizar la amniocentesis por el riesgo que ello conlleva. Gracias.

Respuesta

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En un intento de diagnosticar el mayor número de casos de síndrome de Down intraútero –es decir precozmente antes del nacimiento- los especialistas en ecografía obstétrica han descrito una serie de parámetros llamados marcadores ecográficos de anomalías cromosómicas. Se trata de características ecográficas que aparecen con mayor frecuencia en los fetos afectados de síndrome de Down, aunque pueden aparecer también en otras alteraciones cromosómicas, malformaciones de los órganos fetales e incluso en fetos normales.

Estos marcadores ecográficos son indicadores de probabilidad de que exista una anomalía, pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico. Se utilizan para seleccionar mujeres embarazadas cuyos fetos tienen mayor riesgo de presentar un determinado defecto. El marcador ecográfico más importante durante el primer trimestre del embarazo es la llamada translucencia nucal.

La translucencia nucal es la apariencia ecográfica de la acumulación subcutánea de líquido detrás del cuello fetal. La edad gestacional óptima para la medición de la translucencia nucal fetal es entre la 11ª y la 13ª semanas y 6 días de gestación, que equivale a una longitud cráneo-caudal (distancia entre la cabeza y la rabadilla) fetal entre 45 y 84 milímetros.

La translucencia nucal aumenta conforme lo hace la longitud cráneo-caudal, por lo que a la hora de dar el resultado de esta medición, ésta debe ir acompañada de la longitud cráneo-caudal del feto. De todos modos, para un feto de 84 milímetros (longitud máxima del feto en la que se puede medir la translucencia nucal), una medida de este parámetro de 2,7 milímetros corresponde al valor de la translucencia nucal en el percentil 90 (si el valor medio lo situamos en el percentil 50, el percentil 90 correspondería al límite alto de la normalidad); un valor de translucencia nucal de 3,1 milímetros se situaría en torno al percentil 95 y un valor de translucencia nucal de 3,5 milímetros corresponde al percentil 99 (rayando ya lo patológico).

Cuando la translucencia nucal es mayor o igual de 3,5 milímetros, se recomienda realizar una amniocentesis genética para determinar el cariotipo fetal, ya que el riesgo de alteración de los cromosomas es muy alto. Cuando el valor de la translucencia nucal se sitúa en el percentil 95 (entre 2,7 y 3,4 milímetros para un feto de 13 semanas y 6 días), el riesgo de anomalía cromosómica es del 3,7 %, el riesgo de que el feto presente alguna anomalía en sus órganos (como malformaciones del corazón) es del 2,5 %, pero las probabilidades de que nazca un niño sano son del 93%.

En este caso se recomienda la realización del llamado cribado combinado del primer trimestre en el que se integran, además de la edad de la madre, los valores de la translucencia nucal y la longitud cráneo-caudal del feto, los valores sanguíneos de la B-HCG u hormona gonadotropina coriónica, que produce la placenta, y los valores de otra hormona llamada abreviadamente PAAP-A.

La sensibilidad o capacidad de detección del cribado combinado del primer trimestre es mayor que la de la translucencia nucal sola (80%-85% frente al 70%) y además permite reducir la tasa de falsos positivos, es decir, la posibilidad de realizar amniocentesis innecesarias a fetos cromosómicamente normales. Pero en estos fetos cuyo valor de translucencia nucal estaba entre los percentiles 95 y 99 (para una longitud craneo-caudal de 84 milímetros, valores de este parámetro entre 2,7 y 3,4 milímetros), hay que prestar especial atención a la ecografía de las 20 semanas y hacer un examen cuidadoso de la anatomía fetal, en especial del corazón, para descartar que exista alguna anomalía en los órganos fetales.

En tu caso y cuando hablas del triple screening, supongo que te referirás al cribado combinado del primer trimestre del que te he hablado antes, ya que el triple screening se realiza en el segundo trimestre (15-16 semanas) y es diferente al que te he explicado. Sólo tiene en cuenta la edad de la madre, la B_HCG y la alfa feto proteína; su sensibilidad es mucho menor (en torno al 60%).

Como resumen, sólo quiero insistirte en que tanto la translucencia nucal aislada como el cribado combinado del primer trimestre sólo informan de riesgo o probabilidades, y no dan un diagnóstico de certeza. Sois los padres los que debéis decidir si queréis realizar una prueba invasiva, como es la amniocentesis genética, para llegar a un diagnóstico de certeza. Y todo ello sin olvidar que el riesgo de aborto asociado a esta última prueba se sitúa en torno al 1%.

Cordialmente,
Dra. Ana Palacios Marqués.


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