Hipercolesterolemia familiar

Pregunta

Tengo hipercolesterolemia familiar heterocigótica. ¿Cómo se distingue de una hipercolesterolemia debida a una dieta rica en grasas? Tomo Prevencor y mi colesterol ha bajado de 300 a 100. Me han dicho que debo medicarme el resto de mi vida. Me asusta estar atado a una pastilla de por vida. ¿No habría alguna alternativa?

Respuesta

El colesterol es una grasa necesaria en el organismo para formar membranas celulares y para la síntesis de ciertas hormonas.

Por ello es preciso que circule por los vasos, lo cual hace conformando partículas mediante su unión a unas proteínas denominadas lipoproteínas séricas. El colesterol es aportado por el hígado al torrente circulatorio en forma de partículas de muy baja densidad denominadas VLDL, las cuales, tras diversos procesos metabólicos, acaban convirtiéndose en partículas de mayor densidad denominadas LDL. Éstas son retiradas de la circulación, de nuevo por el hígado, gracias a los receptores de membrana de partículas LDL.

Pues bien, la hipercolesterolemia familiar heterocigótica es una enfermedad metabólica congénita en la que existe precisamente un déficit parcial de esos receptores del colesterol LDL (colesterol malo) del hígado, lo que produce una acumulación en sangre de este tipo de colesterol (hipercolesterolemia).

El exceso de colesterol en la sangre, sostenido durante años favorece la arteriosclerosis y con ello la trombosis y los infartos. Por ello es tan importante atender al tratamiento de estas enfermedades para conseguir prevenir estos accidentes cardiovasculares de tan seria repercusión.

La hipercolesterolemia familiar ha de sospecharse cuando el paciente es joven (pues suele aparecer en la infancia), y presenta un nivel de LDL muy elevado en sangre (por lo general entre 300 y 500mg/dL) junto a un nivel normal de triglicéridos séricos, y cuando al menos uno de los padres presenta el mismo cuadro.

Además debe haberse descartado una causa secundaria de hipercolesterolemia, como la que usted menciona de una dieta rica en grasas.

Cuando la dieta es la causa de un colesterol alto es poco habitual que el nivel de colesterol alcance cifras tan altas como las que se observan en la hipercolesterolemia familiar. Los triglicéridos suelen estar también elevados a veces, no tiene por qué haber antecedentes familiares directos de colesterol alto y además el tratamiento dietético corrector suele conseguir una reducción apreciable de los niveles de lípidos en sangre, cosa que no sucede de igual modo en el caso de la hipercolesterolemia congénita.

Al contrario, esta enfermedad suele requerir de modo invariable tratamiento farmacológico con medicamentos que reducen el nivel de colesterol (hipolipemiantes), como el que le han prescrito, que ejerce su efecto mediante la inhibición de una enzima implicada en la síntesis de colesterol por el hígado.

Este tipo de medicación desgraciadamente no es curativa y tan sólo consigue controlar la enfermedad mediante la inhibición metabólica que produce, por lo que es cierto que dicho tratamiento se suele plantear de por vida.

No tiene por qué temer estar sujeto durante el resto de su vida a este tipo de fármacos por varias razones.

Primero, porque ha de asumir que lo necesita para su protección frente a la enfermedad y que, de no tomarlo, el no beneficiarse a lo largo de su vida de su efecto sencillamente le podría restar 20 a 30 años de esperanza de vida.

Segundo, porque existe experiencia bastante considerable en el empleo de este tipo de fármaco, que avala su adecuada seguridad en el empleo a años vista.

Y tercero, porque se tolera extraordinariamente bien por lo general. En caso de producirse intolerancia al tratamiento suele manifestarse al principio del mismo habitualmente por un cierto sufrimiento hepático con incremento de transaminasas de la sangre (GOT y GPT principalmente) o sufrimiento muscular, con incremento de enzimas musculares como la CPK y la GPT.

Si su médico le ha practicado un primer análisis de sangre a los 3 ó 6 meses, observando que estos indicadores se han mantenido normales, no hay razones para pensar que su hígado vaya a padecer ningún sufrimiento especial y puede tener la debida tranquilidad y seguridad de que tolera el fármaco adecuadamente, con lo que puede seguir manteniendo su tratamiento durante un número indefinido de años.

Cordialmente,
Dr. Alfonso Santiago Marí.


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