Hemocromatosis

Pregunta

Mi médico sospecha hemocromatosis pero quiero otra opinión. No tengo antecedentes genéticos conocidos. Mi análisis: hierro 178, transferrina 275mg/dl y ferritina 12ng/ml. Entiendo que los detectores a observar son estos dos últimos y en mi caso se encuentran en niveles de normalidad. Sin embargo, mi nivel de folato (es ácido fólico?) es de 19,9 ng/ml (val. ref. 3-12). ¿No creen que se puede tratar de un exceso de suplementación (tomo levadura de cerveza y otros suplementos vitamínicos)? ¿Podría el relativamente alto nivel de hierro explicar las arritmias frecuentes?

Respuesta

Es una consulta interesante la que nos formula y le agradecemos su confianza al solicitar de NetDoctor una aclaración de este tema que le preocupa y que puede interesar a bastantes personas.

Efectivamente, tal y como usted dice, por los datos que nos refiere algo no cuadra con el diagnóstico de hemocromatosis que le ha apuntado su médico, que es la enfermedad en la que se produce una acumulación excesiva de hierro en el organismo que tiende a lesionar, al cabo de los años, el hígado y el corazón principalmente.

El diagnóstico de esta enfermedad ha de ser al menos sospechado cuando existe un incremento del hierro y la ferritina séricos no justificable por otra causa. Además suele producirse también el aumento de la TBIC (capacidad total fijadora de hierro de la sangre), pero no precisamente el incremento de la transferrina en sangre, la cual puede incluso hallarse algo disminuida en esta enfermedad.

Por lo que usted nos dice, tiene un hierro en sangre algo superior a lo normal y una ferritina bastante baja, por lo cual sin duda debería descartarse el diagnóstico de hemocromatosis.

La hemocromatosis invariablemente requiere del dato de una ferritina muy elevada (incluso superior a 1000 ug/L) para que pueda ser diagnosticada, y el hecho de tener el hierro en sangre un poquito alto, en absoluto apunta, por sí sólo, a que se pueda padecer esta enfermedad.

Dicho esto, debo aclararle algunas cosas más; cuando usted deduce que si sus padres no han padecido la enfermedad, eso la hace estar libre de padecerla, se equivoca. Una de cada 9 personas aproximadamente portan el gen mutado de la hemocromatosis y se hallan asintomáticos porque la enfermedad no se manifiesta, por lo general, teniendo ese sólo gen.

La hemocromatosis aparece en aproximadamente un 0,3% de las personas y éstas son las que han recibido el gen mutado por parte de su padre y también de su madre, teniendo por tanto dos genes que ya sí, le hacen manifestar la enfermedad. Con ello, creo que entenderá que sus padres bien pudieran ser portadores cada uno de un gen y haberle transferido sus respectivos genes de la enfermedad a usted.

De cualquier modo, no se preocupe por esta posibilidad, porque ya le insisto en que sus cifras de metabolismo del hierro son demasiado normales como para que podamos hablar incluso simplemente de riesgo de hemosiderosis (enfermedad menos acusada que es previa a la hemocromatosis.)

Otras cuestión que creo preciso aclararle es que la alimentación, siempre que no se consuman también suplementos farmacológicos con alto contenido en hierro durante años, muy difícilmente puede conducir a un estado de acumulación de hierro en el organismo y menos aún a una hemocromatosis, por mucha vitamina C o ácido fólico que tome, aunque sí pueden hacer que la cifra de hierro sérico sea un poco mayor de lo habitual, como es su caso.

Creo que puedo tranquilizarla en el sentido que, salvo que le hayan hecho el test genético que identifica los genes de la hemocromatosis y éste hubiera sido positivo, todo apunta a que usted no padece esta enfermedad.

Sin embargo, le aconsejo que consulte a su médico sobre las arritmias que dice padecer, para asegurarse de que no requieren algún tipo de tratamiento.

Cordialmente,
Dr. Alfonso J. Santiago Marí.


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