Trastorno generalizado del desarrollo (espectro autista)

Pregunta

Mi hija de dos años tiene un diagnóstico de un neurólogo infantil, de trastorno generalizado del desarrollo - espectro autista. Toma hace un año Atemperator debido a que su EEG salió alterado, pero nunca ha tenido convulsiones visibles. Le hemos realizado los siguientes exámenes: -Resonancia magnética del cerebro: Normal -Screening metabólicos aminoaciduria y aminoacidemia: Normales -Potenciales evocados auditivos: Normal -Perfil tiroideo: Normal -Espectrometría basal de masas: Normal -Examen físico auditivo y oftalmológico: Normales -3 Electroencefalogramas digitales de sueño natural. El primero (marzo 2004): Anormal, severa comicialidad generalizada; el segundo (junio 2004): comparado con el anterior muestra aparente mejoría, pero persiste leve actividad aguda, esporádica anterior (en éste llevaba 3 meses de tratamiento con atemperator), la dosis se mantuvo; el último EEG, realizado 6 meses después (diciembre 2004) arrojó el siguiente resultado: se mantiene, al igual que el estudio precedente, una mejoría y en este caso no mostró la presencia de actividad aguda anterior, sino más bien elementos en forma de puntas lentas. Mi hija aprendió a caminar recién el 12 de julio del 2004 (2 años 3 meses) y aún no habla, no contacta visualmente, se hace entender mediante actitudes y berrinches, tiene tratamiento de terapia ocupacional en integración sensorial. Quiero saber si existen otras formas de tratamiento para este trastorno, y si he seguido el camino correcto con mi hija. Por otra parte también me preocupa lo siguiente: debido al medicamento (acido Valproico) hemos tenido que hacerle chequeos de perfil hepático y niveles plasmáticos de ácido Valproico. Los resultados muestran niveles elevados de transaminasas y fosfatasa alcalina [cifras detalladas]. Quisiera saber si las alteraciones en los indicadores anteriores tienen algún pronóstico positivo o negativo y si se deben a la falta o exceso de algo. Y cuál sería el tratamiento recomendado por ejemplo en el caso de las fosfatasas alcalinas, que están muy por sobre el rango adecuado. Espero una respuesta a mis preguntas y agradezco la oportunidad de consultar a través de este medio.

Respuesta


Realiza usted una consulta muy bien detallada que le agradecemos sinceramente en NetDoctor, porque eso nos va a permitir darle los consejos mejor dirigidos a la realidad concreta del caso de su hija que nos comenta.

El trastorno generalizado del desarrollo (TGD. En inglés: PDD o Pervasive Developmental Disorder) es una entidad diagnóstica que comprende básicamente 5 posibles enfermedades concretas: Autismo, Trastorno de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Infancia y Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado. Algunos autores defienden la idea de que la enfermedad de Tourette debe incluirse también en este grupo de las enfermedades que componen el TGD.

En el autismo, básicamente, lo que se produce es una perturbación grave y global del niño para desarrollar habilidades de comunicación con el medio y para mantener conductas socialmente adecuadas. Los niños autistas presentan dificultad para comprender las situaciones y formular las respuestas más apropiadas y convenientes respecto a los problemas que les presenta la interacción con el medio social. Esta enfermedad se suele diagnosticar, por lo general, antes de los 3 años de edad y su reconocimiento es esencial para poder orientar al niño en un plan educativo especial, facilitando al máximo posible su integración en el medio y potenciando su capacidad intelectual (que en absoluto tiene por qué ser menor a la de cualquier niño de su edad). Por ello, cuando usted me pregunta si está haciendo lo correcto con su hija, le tengo que contestar que, respecto al trastorno autista en sí, el tratamiento correcto esencial consiste en un plan de educación especial, bien dirigido y controlado, y que si es esto lo que su hija ya está recibiendo, está llevándola por el camino adecuado.

Respecto a lo que me comenta del tratamiento anticonvulsivante con ácido Valproico, debo aclararle que existen muchos tipos de enfermedad epiléptica y que, aunque no parezcan visibles algunas crisis, éstas existen. De hecho, usted comenta que hubo un estudio inicial con EEG que revela esa alteración y en las pruebas de EEG durante el sueño se observa esa actividad epileptógena anómala cerebral que parece conveniente controlar de algún modo. Además se observa una mejoría progresiva que supongo es atribuible al tratamiento recibido desde marzo de 2004.

Por otro lado, la prevención de la epilepsia en el niño es tanto más importante por el hecho de que suelen ser más proclives que los adultos a presentar episodios de crisis (desencadenados por cualquier estímulo). Además, suelen padecer más lesiones neurológicas irreversibles por crisis comiciales (epilépticas) prolongadas, se produzcan éstas por la causa que sea: una enfermedad epiléptica bien definida o una condición clínica corriente, como pueda ser un cuadro febril.

En relación con los análisis de control de la medicación que nos reseña en su consulta puedo ver que la función hepática de su hija no parece especialmente alterada. Las cifras que me proporciona suponen un leve incremento de transaminasas hepáticas, pero eso es habitual con el uso del ácido Valproico y no por ello se tiende a suspender la medicación si el fármaco es claramente necesario; de cualquier modo, dicha suspensión se podría plantear si llegase a niveles superiores al doble del límite máximo de la normalidad, pero eso quién debe estimarlo es, sin duda, el especialista que sigue a su hija. Para ello existirían otras alternativas terapéuticas de fármacos nuevos sobre los que su neurólogo, insisto, sería el más indicado en aconsejarle.

Respecto a la cifra de la fosfatasa alcalina que me indica no debe preocuparse especialmente, pues es normal que en los niños en edad de crecimiento esté muy elevada. La función hepática de su hija, como la de cualquier niño, no se debe evaluar según un dato analítico aislado sino globalmente en su conjunto y ya le digo que el resto de valores de transaminasas no están especialmente alterados, según los datos que usted nos aporta.

Cordialmente,
Dr. Alfonso Santiago Marí.


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