Síndrome de Down: hipoplasia hueso nasal

Pregunta

Me hicieron en la semana 11+ 6 el cribado prenatal y me salió normal (beta-hCG Libre 35.38 ng/mL, Beta-hCG Libre MoM 1.33, PAPP-A 0.4975 mUI/mL, PAPP-A MoM 0.37. Longitud de craneo caudal 51 mm, traslucencia nucal 0.8 mm, Translucencia Nucal MoM 0.58. Riesgo de síndrome de Down 1:454 y Riesgo Trisonomía 18 o 13 1:52880). 

Ahora leo que el marcador PAPP-A MoM debería ser mayor al que me sale. Resulta que hace un par de días me hicieron la ecografía de la semana 21 y han detectado hueso nasal hipoplásico unilateral, me han dicho que podría hacerme la amniocentesis ya que eso del hueso nasal está asociado al síndrome de Down. Como en ningún caso abortaría, he descartado la amniocentesis por el riesgo. 

Con estos marcadores y lo que me han dicho del hueso nasal, ¿hay muchas posibilidades de que tenga síndrome de Down? 

Respuesta

Le recomiendo la lectura de dos consultas de nuestra base de datos que explican los marcadores de las anomalías cromosómicas:

Marcadores de anomalías cromosómicas
Marcadores de síndrome de Down

En cuanto a su pregunta concreta sobre el hallazgo ecográfico de hipoplasia del hueso nasal podemos indicarle que los estudios ecográficos realizados entre las semanas 15 y 24 de gestación han observado que aproximadamente el 65% de los fetos con trisomía 21 (síndrome de Down) presentan una hipoplasia del hueso nasal, definida como un hueso nasal que no es visible o con una longitud de menos de 2.5 mm.

En fetos cromosómicamente normales, la prevalencia de hipoplasia nasal se relaciona con el origen étnico de las madres, siendo menor del 1% en mujeres caucasianas y hasta del 10% en mujeres afro-caribeñas.

Actualmente y con los datos de que disponemos, la hipoplasia nasal es probable que sea el marcador aislado del segundo trimestre más sensible y específico del síndrome de Down.

No obstante, los resultados de la pruebas que aporta usted nos indican bajo riesgo de que su feto padezca síndrome de Down. Además, por los datos que nos proporciona la paciente, el ecografista no describe ninguna otra malformación mayor asociada al síndrome de Down.

Esperando haber podido ser de ayuda reciba un cordial saludo,

Dra. Ana Palacios Marqués


¿Le ha parecido interesante?

8 votos, media: 4.13 sobre 5

Contenido Relacionado

Comparta en Redes Sociales