Riesgo de alteraciones cromosómicas

Pregunta

Tengo 29 años y estoy embarazada de 13 semanas. La semana pasada (12+2) me realizaron una ecografía. Todas las medidas fueron normales (tamaño, corazón, cabeza, hueso nasal), excepto la translucencia nucal, que fue de 2.7 mm; mi doctor me dejo muy preocupada.

Según esto, mi riesgo de enfermedades cromosomáticas es menor a 1%. Lo que no me queda claro es por qué me están pidiendo una prueba (bastante cara) que separa el ADN materno y el fetal (Harmony de Ariosa) si es tan bajo el riesgo. ¿Será bueno hacérmela? ¿Ustedes qué opinan?

Respuesta

El resultado de esa prueba de translucencia nucal (TN) sugiere, efectivamente, un riesgo aumentado de que el feto presente alguna cromosomopatía (alteración de los cromosomas) como el síndrome de Down u otras.

Hasta la aparición de esta nueva prueba de Harmony, en estos casos los ginecólogos recomendaban directamente la realización de una amniocentesis, prueba cruenta que entraña cierto riesgo de aborto durante su ejecución. Puede leer sobre ella en el artículo de referencia de nuestra Enciclopedia, aquí.

La nueva prueba de Harmony permite estimar el riesgo de cromosomopatía con un análisis de sangre especial de la madre lo que podría evitar, en principio y si resulta negativa, la realización de la amniocentesis, con las ventajas que ello supone.

En cualquier caso, si esta nueva prueba resultara positiva, habría que plantear la amniocentesis para obtener el cariotipo del feto (como decíamos, si la prueba de Harmony resultara negativa, no habría necesidad de hacerla).

Con el resultado de la prueba de Harmony deberá ser usted, con su médico, la que decida el procedimiento diagnóstico a seguir, si procede.

Esperando haber podido ser de ayuda reciba un cordial saludo,

Dra. Ana Palacios Marqués


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