¿Heredarán la retinitis pigmentosa?

Pregunta

Mi madre tiene retinitis pigmentosa y es el primer caso que hay en la familia. Mis abuelos son primos hermanos y tuvieron dos hijos, mi madre, con la dolencia, y mi tío, que está sano. Soy mujer, tengo 27 años y mi duda es: ¿Qué probabilidades tengo yo de desarrollar la enfermedad con el tiempo? ¿Qué probabilidad tengo de tener hijos que padezcan la enfermedad? 
 
Recientemente al abuelo de mi pareja (80 años) le han detectado una enfermedad en la vista y tiene un ojo prácticamente perdido y el otro dañado. ¿Puede afectar esto a nuestros hijos? También es el primer caso en su familia. 

Respuesta

Tenemos una consulta en nuestra base de datos que explican en profundidad esta dolencia y cuya lectura podrá ayudarla a entender en qué consiste. El enlace, aquí.
 
Por otra parte, mi impresión es que el abuelo de su pareja podría sufrir un proceso bastante frecuente en los ancianos que denominamos degeneración macular asociada a la edad (DMAE; puede leer sobre ella aquí) y que puede conducir a la ceguera. Es otra enfermedad que nada tiene que ver con la retinitis pigmentosa que comenta. Pero claro, es sólo una hipótesis. Serán sus médicos los que le indiquen el diagnóstico y el tratamiento más adecuado. 
 
En resumen, por lo que me dice, el único antecedente comprobado de retinitis pigmentosa es el de su madre, con lo que, si no ‘aparece’ un gen recesivo de dicha dolencia en la familia de su padre, es poco probable que usted la padezca. El mismo supuesto se puede hacer respecto a sus hijos: si en la familia de su pareja no se ha manifestado ese gen, la probabilidad de que sus hijos la hereden es muy pequeña.

Esperando haber podido ser de ayuda reciba un cordial saludo,

Dr. Salvador Pertusa Martínez


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