La herencia en el Alzheimer

No se sabe bien la causa

La Enfermedad de Alzheimer es una causa bastante frecuente de demencia (supone hasta el 70% de los casos) y la principal causa de deterioro cognitivo en las personas mayores. La presentación precoz de la forma familiar de Enfermedad de Alzheimer, que se presenta en el 1%-3% de los casos de esta enfermedad, se ha asociado con algunas alteraciones genéticas, en concreto con 3 genes. Sin embargo, los mecanismos por los que se desarrolla esta enfermedad permanecen todavía bastante oscuros.

Familia paseando

Cuando ambos padres tienen la Enfermedad de Alzheimer existe un riesgo aumentado de la enfermedad en sus hijos.

©PhotoDisc

La identificación de la susceptibilidad genética en la Enfermedad de Alzheimer de aparición tardía podría proporcionar algunas luces sobre los mecanismos de desarrollo de este proceso y ofrecer información clínica sobre el riesgo de la enfermedad. Se ha identificado una proteína, llamada apolipoproteína E, como uno de esos factores de riesgo de la enfermedad. Se piensa que otros genes están implicados en el desarrollo de esta enfermedad a través de un mecanismo de herencia poligénica, es decir, con afectación de múltiples genes.

Los descendientes de una pareja enferma

Como la Enfermedad de Alzheimer es un trastorno bastante común en la población general, no es raro que ambos miembros de una pareja puedan desarrollar la enfermedad. Presumiblemente, los descendientes de estas parejas serían portadores de una mayor carga genética relacionada con la enfermedad. Como consecuencia, muchos de estos descendientes querrían conocer el riesgo de desarrollar la Enfermedad de Alzheimer y si presentan mayor riesgo que la población general.

Algunos estudios ya han descrito una prevalencia aumentada de demencia en los descendientes de parejas aquejadas de la Enfermedad de Alzheimer. Los autores de este estudio se plantearon como objetivo determinar el riesgo de desarrollar la Enfermedad de Alzheimer en familiares en los que ambos padres aquejaban la enfermedad.

El estudio

Para ello estudiaron a 111 familias cuyos padres habían sido diagnosticados de la Enfermedad de Alzheimer. Los resultados mostraron que esas 111 parejas habían tenido 297 hijos que habían llegado a la etapa adulta. El 22.6% (casi uno de cada cuatro) de esos hijos habían desarrollado la Enfermedad de Alzheimer. El riesgo de esta enfermedad en esos hijos aumenta con la edad, siendo del 31% en aquellos mayores de 60 años y del 41.8% en los mayores de 70 años. La mayoría de estos hijos en situación de riesgo son todavía menores de 70 años en el momento del estudio lo que significa que la aparición de la Enfermedad de Alzheimer se incrementará en los próximos años.

La enfermedad se manifestó más precozmente

Una historia familiar de Enfermedad de Alzheimer más allá de los padres no cambió el riesgo de esta enfermedad en los hijos pero redujo la edad media de aparición de la enfermedad en los afectados. El gen de la apolipoproteína E desempeñó un importante papel en este fenómeno pero no explicó todos los casos de Enfermedad de Alzheimer en estos hijos.

Los autores concluyen que cuando ambos padres tienen la Enfermedad de Alzheimer existe un riesgo aumentado de la enfermedad en sus hijos, más allá del de la población general. El papel de la historia familiar y los genes específicos implicados en este fenómeno requiere una mejor definición.

Ya lo saben: las familias con una historia importante de Enfermedad de Alzheimer deberían buscar ayuda en centros de investigación de esta enfermedad dado su elevado riesgo.

Conjugal Alzheimer Disease. Risk in children when both parents have Alzheimer Disease. Suman Jayadev, Ellen J Steinbart, Yueh-Yun Chi, Walter A Kukull, Gerard D Schellenberg, Thomas D Bird. Arch Neurol 2008; 65 (3): 373-378
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