Alzheimer: hacia la detección precoz

Se ha descubierto la evidencia más temprana conocida de Alzheimer en portadores de una mutación genética que provoca una forma de la enfermedad que se inicia a una edad precoz.

Los descubrimientos podrían mejorar la comprensión sobre cómo y por qué el Alzheimer avanza, y abocar quizá a una detección más temprana de la enfermedad y a tratamientos precoces, según los investigadores.

Los cambios cerebrales podrían comenzar muchos años antes del inicio clínico de la enfermedad

Mutación de un gen

En uno de los estudios, los investigadores realizaron escáneres cerebrales y otras pruebas a 44 adultos jóvenes de 18 a 26 años de edad, en Columbia. Veinte de ellos eran portadores de una mutación en un gen llamado presenilina1 (PSEN1), que hace que el Alzheimer se desarrolle a una edad inusualmente temprana. Los otros 24 no portaban la mutación. Ninguno de los participantes mostraba señales de declive mental en el momento en que se realizó el estudio.

Hubo diferencias notables en la estructura y la función cerebrales entre los adultos portadores y los que no la tenían. Los participantes con la mutación PSEN1 tenían una mayor actividad en el hipocampo y el parahipocampo, y menos materia gris en ciertas áreas del cerebro.

Además, el líquido cefalorraquídeo de los adultos jóvenes con la mutación PSEN1 tenía niveles más altos de la proteína beta amiloidea, que es un componente de las placas amiloideas del cerebro que se asocian con la enfermedad de Alzheimer.

A los 45, de promedio: 20 años antes que ahora

Como promedio, los portadores de la mutación PSEN1 comienzan a mostrar síntomas de declive mental a los 45 años. Este estudio muestra que, en estas personas, los biomarcadores son evidentes al menos veinte años antes de la aparición de los primeros síntomas. Es decir, mucho antes de lo mostrado por cualquier otro estudio anterior. Aparece el estudio en la revista The Lancet Neurology.

"Estos hallazgos sugieren que los cambios cerebrales podrían comenzar muchos años antes del inicio clínico de la enfermedad de Alzheimer, e incluso antes del inicio de la deposición de placas amiloideas. Plantean nuevas preguntas sobre los cambios cerebrales más precoces que tienen que ver con la predisposición al Alzheimer, y hasta qué grado podrían ser intervenidos mediante terapias preventivas futuras", comentó en un comunicado de prensa de la revista el director del estudio, Dr. Eric Reiman, del Banner Alzheimer Institut, en Arizona.

Hacia una detección precoz

En un segundo estudio, el mismo grupo de investigadores halló que las placas amiloideas comenzaban a acumularse en los cerebros de los portadores de la mutación PSEN1 a finales de los veinte.

Los hallazgos "ayudarán a preparar el terreno para tratamientos preventivos de la enfermedad de Alzheimer familiar, y con algo de suerte ayudarán a nuestra comprensión de las primeras etapas de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, que es más común", escribieron los investigadores en el informe.

"Estos hallazgos ponen en duda varios aspectos de nuestros modelos sobre la enfermedad de Alzheimer. Sugieren que los cambios neurodegenerativos se producen más de veinte años antes del inicio de los síntomas, y un poco antes de lo que sugerían estudios anteriores de imágenes cerebrales de individuos en riesgo de enfermedad de Alzheimer hereditaria", apuntó Nick Fox, profesor del Instituto de Neurología del University College, en Londres.

"Se necesita más investigación, pero una interpretación de estos resultados podría ser que añaden a la evidencia creciente de que la enfermedad de Alzheimer se caracteriza por un largo periodo de cambios lentos y progresivos que pueden potencialmente ser rastreados, abriendo así una ventana terapéutica para una intervención temprana", añadió.

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