Síndrome de Kallman

Qué es el síndrome de Kallman

El síndrome de Kallman es un trastorno genético de tipo madurativo puberal, muy poco frecuente (se da en aproximadamente 1 de cada 10.000 varones). Se produce por un gen defectuoso que reside en el cromosoma sexual X y sus consecuencias son diversas, desde anosmia, o atrofia del sentido del olfato, hasta déficit de producción de hormonas sexuales.

Los niños con síndrome de Kallman tienen un deficiente desarrollo puberal

Cuáles son sus causas

Cuando se produce una fecundación normal, gracias a la unión del óvulo femenino con el espermatozoide masculino, cada célula aporta un gen sexual o gonosoma (estos genes son el femenino X y el masculino Y); el óvulo aporta siempre un gen sexual X, pero el espermatozoide que se une a él puede llevar consigo un gen sexual X, o bien un gen sexual Y. Si el espermatozoo aporta un gonosoma X el individuo será niña (dotación cromosómica sexual XX) y si aporta un gonosoma Y el individuo será varón (dotación cromosómica sexual XY).

En el síndrome de Kallman el gen defectuoso se manifiesta sólo en el hijo varón porque el único cromosoma sexual X es el aportado por el óvulo y no es contrarrestado por otro cromosoma X del espermatozoide masculino fecundante, el cual sólo aporta el gonosoma Y. Si el espermatozoide es femenino (con gonosoma X) el cromosoma sexual X sano de este espermatozoide es el que prevalece y no hay enfermedad. Por eso esta enfermedad, como en todas aquellas que tienen un patrón hereditario recesivo ligado a X, es sólo de hombres y no de mujeres (salvo casos muy raros, por otras causas).

Qué síntomas presenta

Cuando el niño nace con un cromosoma sexual X que tiene el gen defectuoso no se advierte nada en principio. Todo parece normal, y sin embargo este gen está muy directamente implicado en la formación de estructuras relacionadas con una zona del cerebro llamada clivus o silla turca (nombre dado a la formación ósea de la base del cráneo que alberga la hipófisis que cuelga del hipotálamo y que se continúa con la región del bulbo olfatorio, que es la estructura nerviosa que nos permite oler).

Al ser clave este gen en la formación de dichas estructuras hipotalamo-hipofisarias de la silla turca, el niño con síndrome de Kallman padece un desarrollo incompleto del bulbo olfatorio (sufre por ello anosmia, es decir ausencia del sentido del olfato) y un trastorno por déficit en la producción de una hormona hipotalámica denominada hormona estimulante de la secreción de gonadotropinas, o GnRH, que es necesaria para estimular la producción en la hipófisis de las hormonas sexuales primarias FSH y LH.

Las gonadotropinas son necesarias para que haya un adecuado desarrollo de los órganos genitales (testículos en este caso, pero en el caso de las niñas, las gonadotropinas lógicamente estimulan el desarrollo ovárico). El déficit de la hormona GnRH le pone el apellido al nombre de este síndrome denominado también por tanto hipogonadismo hipogonadotropo.

El déficit de la hormona Ngr., o sea los niños con síndrome de Kallman, tienen por tanto un deficiente desarrollo puberal. Muchos casos no se diagnostican hasta la adolescencia, al detectarse que no sufren los cambios hormonales esperables propios de la pubertad que los deberían convertir en hombres plenamente desarrollados.

Estos niños suelen tener por tanto, además de la anosmia, también hipogonadismo (testículos pequeños), déficit de virilización, talla baja e infertilidad. En algunos casos puede haber incluso cierta feminización (ginecomastia o aumento anormal de las mamas, etc.) y también se han descrito casos con alguna malformación asociada de otras regiones del cuerpo (ausencia de un riñón, acortamiento del 4º dedo de la mano por acortamiento del 4º hueso metacarpiano, etc.)

¿Tiene tratamiento?

El tratamiento de este síndrome debe intentarse lo más precozmente posible, de manera sustitutiva (aportando la hormona GnRH que falta) o las hormonas sexuales secundarias (andrógenos, como la testosterona). Si se hace así es posible retomar en parte el desarrollo y corregir el déficit madurativo puberal, recuperando incluso en ciertos casos la fertilidad. Desgraciadamente esto no siempre es posible.

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