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Poliposis cólica familiar (poliposis adenomatosa familiar)

¿Qué es la poliposis cólica familiar o poliposis adenomatosa familiar?

La poliposis cólica familiar (FAP, del inglés familial adenomatous polyposis) es una enfermedad hereditaria transmitida por una mutación (defecto) en un gen que se transmite de manera autosómica dominante. Esto significa que existe una probabilidad del 50% de que los hijos de un enfermo (mujer u hombre) con FAP sufran la enfermedad, pudiendo éstos por tanto transmitirlo también a sus descendientes.

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Se caracteriza por la aparición de pólipos (un pólipo es un tumor formado a raíz del crecimiento de células anormales, no malignas en principio - como un guisante o más grande - que se desarrollan sobre un tallo de células normales). Los pólipos también se denominan adenomas y representan un estado tumoral benigno, pero claramente premaligno en la mayoría de los casos. A partir de aquí pueden o no evolucionar hasta un cáncer. En una persona con esta enfermedad ya a los 15 y 20 años de edad puede haber cientos de pólipos adenomatosos en el colon. Aunque cada pólipo, individualmente, tiene un bajo riesgo de convertirse en un cáncer, el gran número de ellos hace inevitable que alguno de ellos se transforme en cáncer y aparezca así un tumor maligno del colon cuando el enfermo ronde los 50 años. En estas personas por ello el cáncer de colon aparece pronto durante la vida adulta, a no ser que se realice una colectomía (extirpación del colon) profiláctica (preventiva).

Aunque el colon es la parte del intestino más frecuentemente afectada, la enfermedad también puede dar manifestaciones en otros órganos. Por ejemplo:

  • Un 10% de los pacientes desarrollan cáncer de duodeno (primera porción del intestino delgado) durante su vida. Este tumor es muy poco frecuente en la población general.
  • Entre el 5% y el 10% de los individuos con poliposis cólica familiar presenta tumores del tejido conectivo, denominados tumores desmoides, y que se localizan especialmente en el abdomen. Aunque no son malignos (cancerosos) pueden causar complicaciones muy graves, pues invaden los tejidos circundantes y pueden ser difíciles de extirpar. De cada cinco individuos que desarrollan un tumor desmoide uno morirá a la edad de 35 años.
  • Pueden aparecer tumores óseos benignos en la mandíbula y en el cráneo, así como quistes (no cancerosos) en las extremidades, cara o cuero cabelludo. Cuando se asocian los pólipos en el colon con este tipo de quistes, la enfermedad se denomina Síndrome de Gardner. Ahora se sabe que este síndrome es debido a una mutación en el mismo gen defectuoso en la poliposis familiar. Este gen se denomina APC (del inglés Adenomatous Polyposis Coli)
  • Se encuentran lesiones pigmentadas (con color) en la retina (cubierta del fondo del ojo sensible a la luz), que no tienen repercusión. Esta característica ha tenido utilidad para diagnosticar la enfermedad en familiares antes de que aparezcan los pólipos, sin necesidad de métodos invasivos.

Existe una forma poco común de la enfermedad que se denomina poliposis familiar atenuada. En estos pacientes la mutación ocurre en el extremo del gen APC, lo que parece ocasionar una alteración leve de la proteína APC (codificada por el gen). La enfermedad se desarrolla más tarde y con menor número de pólipos (menos de 100), pero el riesgo de desarrollar un cáncer de colon es también alto.

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    ¿Cuál es la causa de la poliposis familiar?

    La enfermedad surge como consecuencia de una mutación del gen de la poliposis familiar cólica (APC, del inglés Adenomatous Polyposis Coli ) en el cromosoma 5, que codifica las instrucciones para la producción de una proteína relacionada con la regulación del crecimiento celular.

    Esta mutación afecta a una de las dos copias (alelos) del gen en todas las células del organismo. Cuando la copia normal del gen perteneciente a una de las células del colon se altera por casualidad (lo que ocurre comúnmente de manera aleatoria en el colon normal) ocasiona el desarrollo de un pólipo adenomatoso.

    La poliposis familiar afecta a 1 de cada 10.000 individuos y las mujeres y los hombres se ven afectados en la misma proporción. Aproximadamente un tercio de los casos surgen como mutaciones nuevas, lo que significa que los enfermos no tienen antecedentes en la familia; sin embargo sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de sufrir la enfermedad.

    ¿Cuáles son los síntomas?

    La mayoría de las veces la poliposis cólica no causa síntomas, pero en ocasiones produce:

    • Sangrado rectal
    • Dolor abdominal
    • Diarrea

    Los tumores desmoides localizados en el abdomen causan dolor y, ocasionalmente, pueden obstruir el intestino.

    ¿Cómo se diagnostica la poliposis familiar?

    Lo más frecuente es que la enfermedad se diagnostique en el familiar de un paciente con FAP mediante una sigmoidoscopia o colonoscopia flexible. Esta prueba permite inspeccionar el colon mediante un pequeño tubo transmisor de imágenes introducido a través del ano. Además, existe también la posibilidad del diagnóstico genético, normalmente realizado mediante un análisis de vinculación que precisa de una muestra de sangre de al menos otros dos miembros de la familia. Así se pueden detectar aproximadamente el 95% de los casos con una precisión del 98%. En el futuro será posible identificar la mutación del gen en una muestra de sangre, pero la mayoría de las familias tienen distintas alteraciones, por lo que, actualmente, resultaría muy laborioso estudiar todos las posibilidades en el gen completo.

    ¿Qué otras enfermedades pueden confundirse?

    En general, no resulta difícil llegar al diagnóstico de la enfermedad. Sin embargo, puede ser más complicado identificar a pacientes con la forma atenuada. Además, hay otra enfermedad muy rara, denominada síndrome de Turcot, que combina la poliposis con los tumores cerebrales. La causa es una mutación no identificada. Se han publicado menos de 100 casos en todo el mundo.

    Tratamiento

    Los hijos de padres que sufren la enfermedad deberían someterse a una sigmoidoscopia anualmente desde los 10 años hasta los 35 años, y cada tres años desde entonces. Si se hace el diagnóstico de poliposis familiar, entonces sería preciso hacer una endoscopia gastroduodenal cada 2 ó 3 años en busca de una enfermedad duodenal. Además, una vez confirmada la enfermedad se debería planear una colectomía, normalmente antes de los 14 años. Las opciones quirúrgicas son:

    • Proctocolectomía (extirpación completa del colon y del recto): si se extirpa el recto se puede confeccionar un reservorio con el extremo del intestino delgado (íleo) y que se une al ano para que el paciente pueda defecar normalmente. Esta operación es complicada y la función intestinal no es totalmente normal posteriormente, pero tiene como ventajas que elimina completamente el riesgo de cáncer de colon y evita tener permanentemente una bolsa de ileostomía (orificio anal en el abdomen). Los pacientes, en este caso, suelen hacer 4 deposiciones al día y una por la noche. Frecuentemente necesitan tomar medicamentos contra la diarrea para reducir el número de veces que defecan.
    • Colectomía total (extirpación del colon sin el recto):los resultados funcionales son mejores, pero se debe vigilar el recto periódicamente para comprobar si han aparecido nuevos pólipos y extirparlos a tiempo. Eventualmente, puede ser necesario resecar el recto si se desarrolla un tumor. La ingesta habitual de un antinflamatorio no esteroideo, el Sulindac, disminuye el riego de la reaparición de los pólipos en el recto no extirpado. Hay nuevos fármacos antinflamatorios (inhibidores de una enzima llamada ciclooxigenasa 2 o COX2) que ofrecen ventajas en el control de la aparición de pólipos, con menores efectos secundarios.

    El tratamiento de las lesiones duodenales entraña mayor dificultad. Algunos pólipos duodenales se pueden extirpar mediante una endoscopia alta (introducción de un tubo con luz a través de la boca hasta llegar al duodeno). Sin embargo, la afectación más extensa del duodeno precisa de la resección quirúrgica del mismo y de la cabeza del páncreas (la glándula situada detrás del estómago y junto al duodeno, que secreta jugo pancreático.

    Los tumores desmoides pueden requerir tratamiento quirúrgico, aunque es difícil el conseguir extirparlos completamente si están muy extendidos. Recientemente se ha utilizado el tratamiento con antiestrógenos para el control del crecimiento del tumor desmoide con bastante éxito.

    ¿Cuál es el pronóstico?

    Las técnicas de diagnóstico precoz, los avances quirúrgicos y las nuevas drogas como el sulindac pueden haber cambiado los malos resultados obtenidos anteriormente. No existen cifras exactas sobre la expectativa de vida tras la introducción de las técnicas de diagnóstico precoz y la colectomía profiláctica. Si la poliposis familiar no se trata adecuadamente, el promedio de vida estimado es de 42 años. Tras la realización de una colectomía profiláctica los riesgos principales para los enfermos con FAP son el cáncer duodenal y los tumores desmoides. En la actualidad se deberían obtener supervivencias superiores a los 60 años.

    Grupos de Apoyo

    Asociación Española Contra el Cáncer (AEC): http://www.aecc.es

    Dr.  Jonathan Rhodes  (especialista en Gastroenterología) .

    Última versión: 2011-06-21