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Poliposis cólica familiar (poliposis adenomatosa familiar)

¿Qué es la poliposis cólica familiar o poliposis adenomatosa familiar?

La poliposis cólica familiar (FAP, del inglés familial adenomatous polyposis) es una enfermedad hereditaria transmitida por una mutación (defecto) en un gen que se transmite de manera autosómica dominante. Esto significa que existe una probabilidad del 50% de que los hijos de un enfermo (mujer u hombre) con FAP sufran la enfermedad, pudiendo éstos por tanto transmitirlo también a sus descendientes.

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Se caracteriza por la aparición de pólipos (un pólipo es un tumor formado a raíz del crecimiento de células anormales, no malignas en principio - como un guisante o más grande - que se desarrollan sobre un tallo de células normales). Los pólipos también se denominan adenomas y representan un estado tumoral benigno, pero claramente premaligno en la mayoría de los casos. A partir de aquí pueden o no evolucionar hasta un cáncer. En una persona con esta enfermedad ya a los 15 y 20 años de edad puede haber cientos de pólipos adenomatosos en el colon. Aunque cada pólipo, individualmente, tiene un bajo riesgo de convertirse en un cáncer, el gran número de ellos hace inevitable que alguno de ellos se transforme en cáncer y aparezca así un tumor maligno del colon cuando el enfermo ronde los 50 años. En estas personas por ello el cáncer de colon aparece pronto durante la vida adulta, a no ser que se realice una colectomía (extirpación del colon) profiláctica (preventiva).

Aunque el colon es la parte del intestino más frecuentemente afectada, la enfermedad también puede dar manifestaciones en otros órganos. Por ejemplo:

  • Un 10% de los pacientes desarrollan cáncer de duodeno (primera porción del intestino delgado) durante su vida. Este tumor es muy poco frecuente en la población general.
  • Entre el 5% y el 10% de los individuos con poliposis cólica familiar presenta tumores del tejido conectivo, denominados tumores desmoides, y que se localizan especialmente en el abdomen. Aunque no son malignos (cancerosos) pueden causar complicaciones muy graves, pues invaden los tejidos circundantes y pueden ser difíciles de extirpar. De cada cinco individuos que desarrollan un tumor desmoide uno morirá a la edad de 35 años.
  • Pueden aparecer tumores óseos benignos en la mandíbula y en el cráneo, así como quistes (no cancerosos) en las extremidades, cara o cuero cabelludo. Cuando se asocian los pólipos en el colon con este tipo de quistes, la enfermedad se denomina Síndrome de Gardner. Ahora se sabe que este síndrome es debido a una mutación en el mismo gen defectuoso en la poliposis familiar. Este gen se denomina APC (del inglés Adenomatous Polyposis Coli)
  • Se encuentran lesiones pigmentadas (con color) en la retina (cubierta del fondo del ojo sensible a la luz), que no tienen repercusión. Esta característica ha tenido utilidad para diagnosticar la enfermedad en familiares antes de que aparezcan los pólipos, sin necesidad de métodos invasivos.

Cáncer colon

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    Existe una forma poco común de la enfermedad que se denomina poliposis familiar atenuada. En estos pacientes la mutación ocurre en el extremo del gen APC, lo que parece ocasionar una alteración leve de la proteína APC (codificada por el gen). La enfermedad se desarrolla más tarde y con menor número de pólipos (menos de 100), pero el riesgo de desarrollar un cáncer de colon es también alto.

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    Dr.  Jonathan Rhodes  (especialista en Gastroenterología) .

    Última versión: 2011-06-21