Miastenia gravis

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad crónica que produce debilidad muscular de intensidad fluctuante.

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad crónica que produce debilidad muscular de intensidad fluctuante. Es una enfermedad poco común, que afecta a una persona de entre diez a veinte mil.

Es una enfermedad poco común, que afecta a una persona de entre diez a veinte mil. Aunque en algunos casos la miastenia puede poner en peligro la vida del paciente, la inmensa mayoría de los pacientes pueden llevar una vida prácticamente normal con tratamiento médico adecuado.

¿Cuál es la causa de la miastenia gravis?

La miastenia es una enfermedad autoinmune. Esto significa que el sistema inmunitario, o de defensa, de los pacientes funciona en exceso y produce anticuerpos contra una proteína que forma parte del propio cuerpo. Esta proteína se denomina receptor de acetilcolina, y se localiza en la membrana de las fibras musculares, en la unión entre el nervio y el músculo (unión neuromuscular). Los receptores sirven de anclaje a la acetilcolina, que es un mensajero químico o neurotransmisor, que transmite el impulso nervioso desde el nervio al músculo. Los anticuerpos disminuyen el número de receptores en la membrana muscular y dificultan esta transmisión. Como consecuencia, el músculo no se contrae de forma correcta y los pacientes notan debilidad, sobre todo cuando utilizan los mismos músculos de forma repetida.

Aunque ahora se sabe que los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina provocan debilidad muscular, todavía no se sabe por qué se producen. Normalmente, los pacientes desarrollan los anticuerpos después de nacer. En casos muy raros, el paciente nace con una anomalía genética que se parece a la miastenia (miastenia congénita).

¿Quién puede desarrollar miastenia gravis?

Hay ciertas personas que heredan una tendencia para desarrollar enfermedades autoinmunes. Estas personas tienen mayor riesgo de presentar miastenia gravis. En una minoría de pacientes, la miastenia puede asociarse a otras enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso, la anemia perniciosa y la enfermedad del tiroides. Los familiares de los pacientes con miastenia también pueden padecer alguna enfermedad de este tipo.

La mayoría de los pacientes con miastenia tienen aumentados los restos de una glándula, que se denomina timo (hiperplasia tímica). Alrededor del 10%-15% de los pacientes tienen un tumor, benigno en general, del timo (timoma).

La miastenia gravis afecta a personas de todas las razas. Hay aproximadamente 1 caso de miastenia por cada 10.000-20.000 habitantes. La enfermedad es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. Las mujeres suelen desarrollar la enfermedad en la segunda o tercera década, y los varones más tarde (en la quinta o sexta década de la vida). Algunos niños de madres miasténicas pueden presentar debilidad durante los primeros días de vida (miastenia neonatal), por paso al bebé de los anticuerpos anti-receptor de acetilcolina.

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    ¿Cómo progresa la enfermedad?

    El curso y la gravedad de la enfermedad varían mucho de paciente a paciente. Incluso en el mismo paciente los síntomas fluctúan, con empeoramientos y remisiones de los síntomas. En una minoría de casos los síntomas de la enfermedad desaparecen espontáneamente, pero en la mayoría persisten durante toda la vida. Sin embargo, con los tratamientos actuales, los síntomas se suelen controlar adecuadamente.

    ¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis?

    El síntoma más característico de la miastenia gravis es la debilidad que afecta a los músculos voluntarios. Esta debilidad empeora, cuando el paciente intenta realizar el mismo movimiento una y otra vez (fatiga muscular). Los síntomas fluctúan en intensidad, siendo peores en general a última hora del día, cuando el paciente está estresado, cuando hace calor, durante o inmediatamente después de una infección, o antes de la menstruación en las mujeres. Ciertos medicamentos, como los antibióticos aminoglicósidos, también pueden empeorar los síntomas de la enfermedad.

    En dos tercios de los pacientes con miastenia gravis, los primeros músculos que se ven afectados por la enfermedad son los que controlan el movimiento de los ojos o los que sostienen los párpados. En algunos pacientes, la enfermedad afecta únicamente a estos músculos (miastenia ocular), pero en la mayoría también resultan afectados otros músculos diferentes (miastenia generalizada). Los síntomas característicos de la miastenia gravis son los siguientes:

    Consultas al médico

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      Miastenia ocular

      • Caída de los párpados (ptosis): en general es intermitente, afecta a un ojo o a los dos.
      • Visión doble (diplopia): puede ser intermitente, a veces el paciente la nota sólo al mirar en una dirección.

      Miastenia generalizada

      En general los pacientes con miastenia generalizada tienen síntomas de miastenia ocular, y además resultan afectados los músculos de otras partes del cuerpo:

      • Cara y musculatura bulbar: los pacientes tienen dificultades para masticar, tragar, hablar e incluso sonreír.
      • Cuello: los pacientes tienen dificultades para sostener la cabeza en posición erguida.
      • Piernas y brazos: a los pacientes les cuesta subir las escaleras y mantener los brazos en alto (por ejemplo, al cepillarse el pelo).
      • Músculos respiratorios: los pacientes tienen dificultad para respirar cuando hacen ejercicio, o cuando están tumbados.
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      ¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis?

      Es muy importante la historia que cuenta el paciente de debilidad muscular fluctuante, que provoca los síntomas que se han citado anteriormente. Con la exploración neurológica, el neurólogo puede comprobar que realmente existe fatigabilidad muscular (puede comprobar, por ejemplo, que los párpados se caen al mirar hacia arriba un tiempo, o que el paciente se cansa al sostener en alto los brazos). Para confirmar el diagnóstico, hay que realizar una serie de pruebas:

      Análisis de sangre

      El análisis de sangre servirá para detectar en sangre los anticuerpos anti-receptor de acetilcolina. Estos anticuerpos se pueden encontrar en el 85% de los pacientes con miastenia generalizada, y en el 50% de los pacientes con miastenia ocular pura.

      Electromiograma

      Consiste en aplicar un estímulo eléctrico al músculo y registrar la respuesta muscular. En pacientes con miastenia, el registro muestra alteraciones características (disminución de la amplitud de la contracción tras estímulos repetitivos, que mejora con el descanso).

      Test del edrofonio (Tensilón)

      El edrofonio es un fármaco que, cuando se inyecta por vía endovenosa, produce una rápida mejoría de los síntomas, pero de corta duración.

      TAC (escáner) de tórax

      Se hace un TAC o un escáner para averiguar si los pacientes tienen timoma.

      ¿Con qué enfermedades se puede confundir la miastenia?

      La característica más importante que diferencia a la miastenia gravis de otras enfermedades es que la debilidad muscular empeora con los movimientos repetidos (fatigabilidad), y que los síntomas son fluctuantes.

      Hay enfermedades que afectan al propio músculo (miopatías mitocondriales, miopatías inflamatorias, distrofias musculares, etc.), que pueden producir síntomas parecidos a la miastenia. En estos casos, no se detectan anticuerpos anti receptor de acetilcolina, el test del edrofonio no produce una mejoría tan clara y el electromiograma muestra otro tipo de alteraciones.

      Las enfermedades del tiroides pueden afectar a los músculos oculares y producir síntomas parecidos a la miastenia ocular.

      ¿Qué puede hacer el médico?

      Ya que la miastenia gravis es una enfermedad poco común, su médico de cabecera le aconsejará, probablemente, visitar al especialista, en concreto al neurólogo, para que le vuelva a examinar, pida las pruebas que sean necesarias, e inicie el tratamiento. Una vez hecho el diagnóstico, su médico de cabecera le puede seguir recetando la medicación recomendada por el neurólogo. También puede realizarle controles periódicos.

      ¿Qué pueden hacer los pacientes?

      En primer lugar, los pacientes deben tomar la medicación con regularidad, sin olvidar ninguna dosis. También deben evitar actividades peligrosas que puedan aumentar la debilidad de forma repentina (por ejemplo, nadar solos). Los pacientes deben saber que ciertos fármacos pueden empeorar sus síntomas y, por lo tanto, deben evitarlos. Entre ellos están los antibióticos aminoglicósidos, la d-penicilamina, la cloroquina, la quinina y la procainamida. Ciertos fármacos que se utilizan en anestesia pueden producir una parálisis muscular profunda y prolongada en pacientes con miastenia, como el pancuronio, la d-tubocurarina y la succinilcolina. Sólo deberían utilizarse por un anestesista con experiencia, que esté al tanto del diagnóstico del paciente.

      ¿Cuál es el tratamiento de la miastenia?

      Fármacos anticolinesterásicos

      Los fármacos más específicos para el tratamiento de la miastenia son los anticolinesterásicos. Impiden que la acetilcolina de la unión neuromuscular se degrade, de forma que aumenta la cantidad de acetilcolina que está disponible para unirse a los pocos receptores de acetilcolina que funcionan correctamente. Por eso mejoran la transmisión de nervio a músculo y aumentan la fuerza de la contracción muscular. El anticolinesterásico que se receta con más frecuencia se denomina piridostigmina (el nombre comercial es Mestinón). La mejoría se nota en unos 30-60 minutos, y desaparece a las 3 ó 4 horas. Por eso es necesario tomar pastillas varias veces durante el día. Los efectos adversos de esta medicación incluyen dolor abdominal de tipo cólico y diarrea, por aumento de la actividad de la musculatura intestinal. Si esto ocurre, se recomienda disminuir la dosis. En algunos pacientes, el tratamiento con anticolinesterásicos es suficiente para controlar los síntomas de la enfermedad.

      Timectomía

      Se recomienda extirpar quirúrgicamente el timo cuando el paciente tiene un timoma. Si no se consigue quitar todo el tumor, se puede realizar radioterapia. Sin embargo, puede que los síntomas de miastenia no mejoren tras quitar el timoma.

      También se recomienda extirpar el timo en aquellos pacientes jóvenes que tienen miastenia generalizada, aunque no tengan timoma. Esto se debe a que en los restos de timo se pueden producir los anticuerpos anti receptor de acetilcolina. Los pacientes jóvenes que se hallan en las etapas iniciales de la enfermedad son los que mejoran antes, después de la timectomía.

      La mejoría suele producirse durante el primer año después de la timectomía, pero en algunos pacientes puede tardar hasta 3 años. Hay pacientes que, tras la timectomía, pueden suprimir otras medicaciones o reducir de forma importante las dosis (por ejemplo, de anticolinesterásicos o de corticoides).

      Inmunosupresión

      Corticoides: aquellos pacientes en los que no se realiza o no responden a la timectomía se tratan normalmente con corticoides. Los corticoides disminuyen la actividad del sistema inmunitario, que en la miastenia gravis funciona en exceso. En general, se empieza con una dosis pequeña que se aumenta progresivamente hasta alcanzar la dosis completa. A veces, se produce un empeoramiento transitorio de los síntomas cuando se inicia el tratamiento. Una vez que se controlan los síntomas, la dosis de corticoides se reduce poco a poco, hasta encontrar la dosis mínima eficaz. Esta es la dosis que el paciente debe tomar de forma permanente.

      Los corticoides tienen varios efectos secundarios que a veces pueden prevenirse tomando la medicación adecuada. Entre ellos están la osteoporosis, que consiste en un debilitamiento de los huesos, aumento de la tensión arterial y del nivel de glucosa en sangre, y mayor tendencia a sufrir infecciones. Los pacientes nunca deben dejar de tomar los corticoides bruscamente. Es importante que los pacientes lleven algún tipo de identificación en la que conste que toman esta medicación.

      Agentes para ahorrar corticoides: aunque los corticoides son muy eficaces para controlar la MG, muchas veces se utilizan fármacos adicionales de forma que la dosis de corticoides necesaria sea menor, y se eviten en lo posible, los efectos secundarios. Entre ellos destaca la azatiopirina (Imurel), cuya eficacia en la miastenia gravis ha sido demostrada. Hay otros fármacos que se pueden utilizar en pacientes que no pueden tomar azatiopirina, como el metotrexate (Emthexate) o la ciclosporina (Sandimmun). Todos ellos, al igual que los corticoides, aumentan el riesgo de tener infecciones, por lo que los pacientes deben avisar a su médico de cabecera cuando tengan fiebre, o algún otro signo de infección, y no deben recibir vacunas hechas con microorganismos vivos.

      Tratamientos de emergencia

      Si el paciente está muy débil o tiene dificultad para tragar o respirar, se le suele ingresar en el hospital para hacerle una plasmaféresis (un recambio de plasma), o darle inmunoglobulinas por vía endovenosa. Estos tratamientos producen una mejoría de los síntomas rápida, pero de corta duración (alrededor de 6 semanas). Por ello, es mejor reservarlos para aquellas situaciones urgentes en las que se necesite una mejoría rápida de los síntomas. El tratamiento a largo plazo debe hacerse con los fármacos que se han descrito anteriormente.

      ¿Cuál es el pronóstico de la miastenia gravis?

      El pronóstico de la miastenia gravis ha mejorado mucho desde que se introdujeron los tratamientos inmunosupresores, que controlan bien los síntomas cuando se toman con regularidad y a dosis adecuadas. Sin embargo, la mayoría de los pacientes tienen que seguir tomando pastillas de forma indefinida, ya que los síntomas suelen reaparecer cuando el paciente deja de tomar la medicación.

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      Direcciones de interés

      Asociación Miastenia de España (AMES)

      AMES se plantea como objetivo principal dar respuesta a las necesidades de los pacientes de miastenia y a las de sus familiares. Esta asociación sin ánimo de lucro surge de la necesidad de sensibilizar a la sociedad española sobre la existencia de esta enfermedad, para que dicha sociedad sea la que genere los medios materiales y humanos necesarios, para profundizar en la investigación de las causas principales por la cuales se da esta enfermedad, y el posterior estudio para hallar soluciones que conlleven a su curación.

      Asociación Española de Enfermedades Musculares (ASEM)

      La Federación ASEM es la unión de asociaciones de personas afectadas por enfermedades neuromusculares. Promociona todo tipo de acciones y actividades -de divulgación, investigación, sensibilización e información- destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de los afectados.

      Federación Española de Enfermedades Raras

      FEDER se plantea unir a toda la comunidad de familias con enfermedades raras en España, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social.

      Myasthenia Gravis Foundation of America

      La Fundación Myasthenia Gravis de América (MGFA) es una agencia nacional de salud estadounidense, dedicada exclusivamente a la lucha contra la miastenia gravis. MGFA sirve a pacientes, sus familias y cuidadores.

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