Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad causada por un exceso importante de hierro que se acumula de manera anómala en diferentes tejidos del organismo. El organismo necesita el hierro presente en los alimentos para mantenerse en buenas condiciones, especialmente para producir los glóbulos rojos de la sangre (los hematíes o eritrocitos) que sirven para transportar el oxígeno a todos los rincones del cuerpo. Los hematíes contienen grandes cantidades de hierro. La carencia de hierro produce anemia, pero el exceso de hierro resulta tóxico. El organismo tiene pocos medios para deshacerse del hierro sobrante, de manera que éste se acumula en los tejidos y produce lesiones y enfermedades.

El hígado es el órgano donde se produce la máxima sobrecarga de hierro.

¿Cuál es la causa de la hemocromatosis?

La sobrecarga de hierro puede producirse por un incremento de la absorción de hierro en el intestino cuando el organismo no lo necesita. Esto se denomina sobrecarga primaria de hierro. Normalmente este trastorno se debe a una alteración hereditaria que se llama hemocromatosis hereditaria.

¿Existen otras causas?

Este artículo se centra en la hemocromatosis hereditaria, pero el exceso de hierro en el organismo puede deberse a múltiples trastornos de las células rojas de la sangre (hematíes) que resultan destruidas y liberan el hierro que contienen. Esta alteración se denomina sobrecarga secundaria de hierro y también puede ser hereditaria. Entre otras causas de este trastorno hay que citar enfermedades de la sangre como la talasemia major y las anemias hemolíticas.

¿Cómo o por qué puedo padecer hemocromatosis?

La hemocromatosis primaria es una enfermedad hereditaria. En la mayoría de los casos se debe a una mutación en un gen denominado HFE, que probablemente hace que se absorba demasiado hierro de los alimentos digeridos. Esta mutación se llama C282Y y para que se produzca la enfermedad es necesario que se hereden los dos genes (uno de cada progenitor) con la mutación C282Y. Sin embargo, no todos los portadores de dos copias de esta mutación desarrollan la enfermedad, y es posible que algunos la padezcan aunque sólo sean portadores de un gen con dicha mutación. Existe además otra mutación denominada H63D en otra zona del gen HFE, que puede presentarse sola o combinada con la mutación C282Y y que también influye sobre las concentraciones de hierro, aunque en un grado mucho menor.

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¿Quién está en peligro?

La hemocromatosis es más frecuente en la raza caucásica blanca, en la que la proporción de afectados oscila entre 1 por cada 300 ó 400. La proporción de afectados en poblaciones de raza negra es de la mitad. Aunque el trastorno no se hereda ligado al sexo, lo cierto es que los varones presentan la enfermedad antes y con más frecuencia que las mujeres, puesto que las mujeres portadoras pierden parte del exceso de hierro con la menstruación, o como consecuencia de los embarazos.

¿Cómo se desarrolla la enfermedad?

La hemocromatosis hereditaria suele aparecer entre los 30 y los 60 años, puesto que la acumulación excesiva de hierro tarda años en producirse. Sin embargo hay una variedad de la enfermedad que afecta a los niños. En ausencia de tratamiento, el exceso de hierro se deposita en diversos órganos, especialmente hígado, páncreas y corazón. Las consecuencias, como insuficiencia hepática o cardiaca, pueden resultar mortales.

¿Cuáles son los síntomas de la hemocromatosis?

Cada vez es mayor la cantidad de personas en quienes se diagnostica hemocromatosis hereditaria sin que manifiesten síntoma alguno. Los síntomas pueden ser difícilmente identificables, puesto que al principio pueden ser muy leves y obedecer a una variedad de causas. El cansancio y la somnolencia son frecuentes y pueden aparecer dolores articulares o artritis. Las alteraciones en la esfera sexual, especialmente impotencia en el varón o ausencia de menstruaciones en la mujer pueden ser signos precoces relevantes. Conforme aumenta la sobrecarga de hierro, los pacientes pueden sufrir las siguientes alteraciones:

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    Alteración hepática

    El hígado es el órgano donde se produce la máxima sobrecarga de hierro. El trastorno produce un incremento de la síntesis de tejido fibroso o cicatricial en el hígado, que conduce a la aparición de cirrosis. Los síntomas de esta enfermedad son dolor abdominal, ictericia, hinchazón de los tobillos y del abdomen y aumento de tamaño del hígado y del bazo. En los casos más graves pueden aparecer hemorragia en el tubo digestivo (por rotura de varices esofágicas) o coma hepático.

    Alteración cardiaca

    La acumulación excesiva de hierro puede producir dos alteraciones cardiacas diferentes. Por un lado puede aparecer insuficiencia cardiaca, caracterizada por cansancio, falta de fuerzas, dificultad para respirar e hinchazón de los tobillos, y por otro alteraciones del ritmo cardiaco. Los enfermos pueden notar latidos cardiacos fuera de ritmo, que se llaman extrasístoles ("palpitaciones") o fases en las que el corazón late demasiado rápido (taquicardia) o demasiado lento (bradicardia).

    Alteración pancreática

    La diabetes mellitus puede ser una manifestación temprana de la hemocromatosis y está presente en la mitad de los pacientes con enfermedad avanzada. La diabetes se debe a que el exceso de hierro en la glándula pancreática daña las células productoras de insulina. Esta complicación, junto con el color oscuro de la piel que también puede aparecer, dio lugar a la clásica denominación de la hemocromatosis como "diabetes bronceada".

    Otros síntomas poco frecuentes

    Pueden aparecer alteraciones endocrinas, especialmente de las glándulas hipofisaria, tiroidea o gonadal, y también trastornos de la piel y del sistema nervioso.

    ¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?

    El especialista más cualificado para detectar una hemocromatosis es un hepatólogo o un cardiólogo que trabaje en un hospital, puesto que la mayoría de los médicos generales no están familiarizados con este trastorno. Ante todo, se efectúan análisis de sangre, pero no siempre son fiables. Generalmente hay un aumento de la concentración de hierro en la sangre (sideremia) y de la proteína en la que se deposita (ferritina). En los enfermos con síntomas suele realizarse un estudio al microscopio de un trozo de tejido hepático obtenido mediante biopsia para evaluar el daño hepático y confirmar la sobrecarga de hierro, que incluso se puede cuantificar en el tejido.

    Detección precoz

    La hemocromatosis es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca. La identificación de las mutaciones del gen HFE permite realizar estudios de detección en grupos amplios de población. No todos los enfermos con hemocromatosis tienen estas mutaciones, pero los sujetos portadores de la mutación C282Y en los dos cromosomas (paterno y materno), es decir, homocigotos para la mutación, tienen un elevado riesgo de padecer la enfermedad. Por otra parte, es muy recomendable estudiar a los parientes de los enfermos ya identificados.

    Algunos consejos para portadores

    • Controlar los alimentos ricos en hierro
    • No es recomendable comer demasiadas vísceras (por ejemplo, hígado)
    • Evitar tomar polivitamínicos que contengan hierro
    • La vitamina C incrementa la absorción intestinal del hierro de los alimentos. No hay que excederse en su consumo.
    • Evitar el consumo excesivo de alcohol. Puede agravar la alteración hepática.
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    ¿De qué tratamiento disponemos?

    El tratamiento fundamental de la hemocromatosis es la extracción periódica de sangre, en forma de sangrías. Se extraen 500 ml de sangre, lo que equivale a una donación normal, con la máxima frecuencia que permita la situación del paciente. Al principio hay que tratar que las extracciones se realicen una vez a la semana, hasta que los depósitos de hierro del organismo se normalicen. Esto puede llevar varios meses. El tratamiento debe durar toda la vida, aunque la frecuencia de las extracciones sea más espaciada.

    Pronóstico

    El pronóstico individual depende de la fase en la que se diagnostique la enfermedad. Los síntomas de cansancio y debilidad suelen mejorar, pero no siempre lo hacen las manifestaciones articulares. También pueden mejorar el incremento de tamaño del hígado y el dolor abdominal, e incluso las alteraciones cardiacas. Sin embargo la cirrosis hepática es irreversible y puede ser necesario llegar al transplante hepático. Generalmente se somete a los enfermos con cirrosis a un seguimiento periódico para identificar precozmente un cáncer de hígado, que es una posible complicación tardía.

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