Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística o mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria producida por un gen defectuoso que causa trastornos en el transporte de sales, en ciertas células de los pulmones y del páncreas. Es la enfermedad hereditaria más frecuente en Europa occidental, aunque es rara en España.

La enfermedad se manifiesta en el aparato respiratorio por brotes repetidos de infecciones respiratorias

Hasta no hace mucho tiempo, la mayoría de los pacientes fallecían en los primeros años de vida. Hoy en día, gracias a un mejor conocimiento de la enfermedad y a disponer de mejores tratamientos, el pronóstico ha mejorado mucho, con buenas probabilidades de alcanzar la 4ª década de vida.

¿Por qué una persona sufre la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad autonómica recesiva, lo cual implica que ambos progenitores tienen que traspasar el gen defectuoso (los 2 padres enfermos, 1 padre enfermo y un portador sano, o los 2 padres portadores sanos). El mecanismo exacto no se conoce, pero la alteración en el transporte celular de sales minerales (sobre todo de cloruro de sodio), produce un aumento muy importante en la densidad y viscosidad del moco del aparato respiratorio y del páncreas. Esta situación hace a las vías aéreas muy susceptibles a las infecciones bacterianas, sobre todo por Staphylococo y Pseudomonas.

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¿Cómo se confirma el diagnóstico?

Los síntomas de la enfermedad son ya muy llamativos durante el primer año de vida. Si se sospecha fibrosis quística, el diagnóstico se confirma con el test del sudor. En las ciudades grandes (Madrid, Barcelona, etc...), hay centros especiales de fibrosis quística, donde tienen más experiencia con esta enfermedad. En las ciudades pequeñas, el pediatra o el neumólogo son los especialistas más adecuados para tratar a estos pacientes.

La enfermedad se manifiesta en el aparato respiratorio por brotes repetidos de infecciones respiratorias y neumonías, con tendencia a producir daños en los pulmones, y dificultades respiratorias (disnea). El páncreas pierde gran parte de su función digestiva, lo cual produce síndrome de malabsorción, con pérdida de peso y diarreas de aspecto graso (esteatorrea).

La enfermedad aumenta el contenido de sal (cloruro sódico) en el sudor. En ambientes excesivamente calurosos, el paciente puede perder mucha sal y sufrir un "golpe de calor", con debilidad extrema y pérdida de conciencia.

¿Qué se puede hacer?

En caso de que haya algún miembro en la familia con la enfermedad, y se desea tener hijos, se debería solicitar consejo genético en un centro especializado. Si ya está embarazada, el genetista puede anticipar la probabilidad de que el bebé nazca con la enfermedad, y con esta información, decidir si se continúa o se interrumpe el embarazo.

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    Las personas con fibrosis quística deben evitar todo aquello que dañe sus pulmones (fumar, ambientes con polvo, etc.). Ciertos ejercicios respiratorios utilizando una mascarilla especial (PEP) son útiles en ocasiones.

    Pronóstico

    Hace tan solo unos años, el pronóstico de esta enfermedad era muy malo. En la actualidad, el tratamiento ha mejorado mucho y, hoy en día, un niño con fibrosis quística tiene un 80% de probabilidad de alcanzar los 40 años.

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    ¿Cuál es el tratamiento?

    El propósito del tratamiento es preservar y maximizar la función pulmonar tanto como sea posible. La fisioterapia tiene como objetivo facilitar al máximo el drenaje de las espesas secreciones de los bronquios. La percusión del tórax, los ejercicios de tos, el drenaje postural y, sobre todo, el uso de aerosoles, son las técnicas mas utilizadas. Los aerosoles con Pulmozyme (Dornasa), cambian la viscosidad de las secreciones y se muestran muy útiles en algunos pacientes. El uso de antibióticos inhalados, de forma regular y preventiva, también se ha demostrado útil en algunos pacientes.

    Se están realizando estudios genéticos con la esperanza de curar la enfermedad a través de la inserción artificial de un gen "normal" en la persona. Este tratamiento se llama terapia con genes y actualmente se están realizando estudios clínicos con una forma intranasal de dicha terapia. La investigación de posibles métodos para corregir la enfermedad antes del nacimiento se vislumbra prometedora.

    La fisioterapia y los antibióticos son dos de los pilares básicos del tratamiento.

    Las complicaciones digestivas, por el mal funcionamiento del páncreas, se manejan con cambios en la dieta y con medicación (extractos de enzimas digestivos).

    Es frecuente la asociación de fibrosis quística y asma, por lo que estos pacientes pueden necesitar inhalaciones de broncodilatadores.

    En los casos avanzados, cuando la función pulmonar está muy deteriorada, el paciente puede ser candidato a transplante pulmonar o cardiopulmonar.

    En España, se puede encontrar información adicional y apoyo en la siguiente dirección: http://www.fibrosis.org/

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