Enfermedad de Wilson

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson se produce por la acumulación excesiva de cobre en el organismo. Hace falta que la alimentación contenga una pequeña cantidad de cobre para que el organismo mantenga en funcionamiento sus células, pero una cantidad excesiva puede resultar tóxica y lesionar los órganos.

Las alteraciones más importantes debidas a la enfermedad de Wilson se producen en el hígado

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Wilson?

El control del contenido de cobre en el organismo corre a cargo fundamentalmente del hígado, que elimina el exceso de cobre principalmente a través de la bilis. En la enfermedad de Wilson este sistema no funciona bien y el cobre se acumula en el organismo. Las alteraciones más importantes se producen en el hígado, pero también pueden resultar lesionados otros órganos, especialmente el cerebro.

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¿Quién está en peligro?

La enfermedad de Wilson es rara y afecta solamente a 1 de cada 30.000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres y a todos los grupos étnicos. Se ha señalado que es una mutación en el gen denominado ATP7B la causa de la enfermedad de Wilson. Para sufrir la enfermedad es necesario haber heredado dos formas (alelos) deficientes, una de cada progenitor. Si usted es portador de sólo un gen deficiente, la probabilidad de que lo transmita a sus hijos es del 50%.

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas iniciales de la enfermedad de Wilson suelen aparecer entre los 6 y los 45 años de edad. El exceso de cobre puede producir inflamación del hígado (hepatitis) o cicatrización por depósito de tejido fibroso en el mismo (cirrosis), así como lesiones cerebrales. El tiempo necesario para que se produzcan estas alteraciones es variable, aunque han de pasar al menos 5 ó 6 años para que el cobre alcance concentraciones que lesionen el hígado, y habitualmente 15 ó 20 para que origine alteraciones neurológicas. La enfermedad de Wilson no tratada adecuadamente es mortal.

¿Cuáles son los síntomas?

El órgano que resulta afectado con mayor frecuencia es el hígado, seguido del cerebro.

Síntomas hepáticos

  • Hepatitis o inflamación del hígado
  • Cirrosis o "cicatrización" del hígado
  • Cansancio y pérdida de apetito
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y las mucosas)
  • Dolor abdominal
  • Hinchazón de los tobillos (edema) y del abdomen (ascitis)
  • Aumento de tamaño de hígado y bazo
  • Hemorragia digestiva (por varices esofágicas) o coma en casos graves.

Estas manifestaciones son inespecíficas y pueden aparecer en cualquier enfermedad hepática grave.

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    Síntomas neurológicos

    • Temblor
    • Trastornos de la coordinación motora
    • Alteraciones en el habla, la marcha y los movimientos de la deglución
    • Los enfermos pueden manifestar efectos parecidos a los de la enfermedad de Parkinson, con posturas corporales fijas, rigidez y pobreza de movimientos espontáneos. Sin embargo, los enfermos de Parkinson suelen ser de más edad.

    Síntomas psiquiátricos

    • Trastornos de la personalidad
    • Alteraciones en el estado de ánimo
    • Depresión
    • Ansiedad
    • Fobias
    • Deterioro de la memoria.

    Síntomas poco frecuentes

    • Anemia (disminución de los glóbulos rojos de la sangre), si hay afectación sanguínea.
    • Alteración renal, que se pone de manifiesto por la presencia de proteínas (proteinuria) y de sangre (hematuria) en la orina.
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    ¿Qué puede hacer su médico?

    Los médicos generales y de familia no suelen estar familiarizados con la enfermedad de Wilson, de forma que lo habitual es que este difícil diagnóstico sea realizado por un especialista que trabaje en un hospital, sobre todo si es hepatólogo, aunque también puede entrar dentro del ámbito de actuación de un neurólogo o de un psiquiatra.

    ¿Cómo se diagnostica?

    • Análisis de sangre: determinación de cobre y de su proteína transportadora, denominada ceruloplasmina.
    • Análisis de orina: determinación de la eliminación urinaria de cobre, basal y tras la administración de un quelante, como la penicilamina.
    • Biopsia hepática para determinar el contenido hepático de cobre.
    • Estudios cerebrales de imagen (escáner o resonancia magnética) si hay afectación neurológica.
    • Exploración oftalmológica con lámpara de hendidura para detectar la presencia de cobre en una zona de la córnea (la membrana de Descemet), que se manifiesta como una coloración parduzca conocida como anillo de Kayser Fleischer.
    • Estudio genético para identificar la mutaciones del ADN que subyacen en la enfermedad de Wilson.

    Detección precoz

    Es aconsejable realizar un estudio bioquímico y genético de los familiares de los enfermos.

    ¿A qué otras enfermedades puede parecerse?

    • Otras enfermedades hepáticas, como hepatitis (inflamación) crónicas
    • Enfermedades neurológicas, como la enfermedad de Parkinson
    • Alteraciones psiquiátricas
    • Alteraciones producidas por abuso de drogas

    Algunos buenos consejos para los afectados

    • Elimine de su alimentación productos ricos en cobre, tales como marisco, nueces y chocolate.
    • Si ya tiene alteración hepática, reduzca radicalmente su consumo de alcohol.

    Tratamiento

    El tratamiento consiste en aumentar la eliminación de cobre del organismo, para disminuir la cantidad acumulada en él.

    Penicilamina

    Disponible en comprimidos. Actúa captando cobre de forma que sea eliminado a través de la orina. Este medicamento puede tener efectos adversos graves, especialmente sanguíneos y renales. También puede inducir a un empeoramiento de los síntomas neurológicos. Sin embargo, actualmente es el tratamiento de primera elección en la mayoría de los enfermos.

    Trientina

    Es una alternativa a la penicilamina si ésta no puede utilizarse. Sus efectos secundarios son menos frecuentes.

    Zinc

    El zinc, ingerido por vía oral, reduce la absorción de cobre en el intestino.

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    Pronóstico

    El tratamiento debe plantearse a largo plazo pero el pronóstico es bueno, especialmente si el tratamiento se inició precozmente. Cuando la alteración es ya grave, lo probable es que los síntomas mejoren sólo parcialmente.

    Muchas mujeres con enfermedad de Wilson estable se han quedado embarazadas. No obstante, si padece la enfermedad y quiere tener hijos, pida el consejo de un especialista.

    El transplante hepático es una opción a tener en cuenta en pacientes con enfermedad avanzada e irreversible.

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