Distonía

¿Qué es la distonía?

La distonía es un síndrome que se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, a menudo dolorosos, que ocasionan movimientos repetitivos, o posturas sostenidas anormales. La distonía puede afectar a una parte del cuerpo (distonía focal) o al cuerpo entero (distonía generalizada).

La distonía se caracteriza por espasmos musculares involuntarios, a veces dolorosos, que ocasionan movimientos anormales.

¿Cuál es el riesgo de padecer distonía?

Se calcula que en España hay alrededor de 300 casos de distonía focal por millón de habitantes. El número de casos de distonía generalizada es mucho menor (alrededor de 34 por millón de habitantes). Dado lo difícil que es diagnosticar esta enfermedad, la cantidad de personas afectadas es probablemente mayor.

La distonía afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque suele predominar en el sexo femenino. La edad de presentación más frecuente es de los 40 a los 60 años, pero puede aparecer a cualquier edad.

¿Por qué se produce la distonía?

La distonía es un trastorno del movimiento. Todavía se desconoce por qué se produce exactamente, pero se piensa que se debe a una alteración en el funcionamiento de unas estructuras cerebrales profundas, que se denominan ganglios basales, concretamente en una parte denominada globo pálido. El globo pálido controla a su vez a otra estructura denominada tálamo, que interviene en la planificación y ejecución de los movimientos voluntarios e involuntarios. Como consecuencia de su mal funcionamiento, la contracción muscular no se regula adecuadamente: se contraen los músculos equivocados, o todos los músculos se contraen a la vez, ocasionando movimientos o posturas anormales.

Se piensa que en la distonía existe un desequilibrio entre los distintos mensajeros químicos o neurotransmisores de los ganglios basales, como la dopamina. Como consecuencia, las señales transmitidas desde una célula nerviosa a otra son incorrectas, y se altera la coordinación de los movimientos.

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¿Cómo se clasifica la distonía?

La distonía puede clasificarse de acuerdo con la distribución corporal o la causa.

Clasificación de la distonía según la distribución corporal

  • La distonía focal es la variedad más común. Afecta únicamente a una parte del cuerpo, como los ojos, el cuello, el brazo o las cuerdas vocales.
  • La distonía segmentaria afecta a dos o más partes del cuerpo adyacentes, como el brazo y el cuello.
  • Las distonías multifocales afectan a varias partes del cuerpo no adyacentes, como los ojos, manos y cuerdas vocales.
  • Las hemidistonías afectan sólo a un lado del cuerpo.
  • La distonía generalizada es la más grave, y puede afectar al cuerpo entero.

Clasificación de la distonía según la etiología (causa)

  • Son distonías primarias aquéllas en las que la distonía es el único síntoma, y no es posible identificar su causa.
  • Distonías secundarias son aquéllas en las que se identifica una causa, como una lesión en los ganglios basales, exposición a drogas o sustancias tóxicas, o una enfermedad neurológica heredada, o adquirida.
  • Los síndromes de "distonía plus" son aquéllos en los que la distonía se combina con otros síntomas neurológicos. Incluyen: la distonía sensible a la dopa y la distonía mioclónica.

Principales tipos de distonía

A. Distonías primarias

1. Distonía generalizada

También se conoce como distonía primaria de torsión o distonía musculorum deformans. Suele aparecer entre los 5 y los 16 años. Generalmente, comienza en una parte del cuerpo, normalmente el pie. Las contracciones musculares involuntarias se extienden rápidamente, hasta que afectan a todos los miembros y al tronco. La enfermedad suele progresar más lentamente después de la adolescencia.

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    2. Distonías focales

    Tortícolis espasmódica: la tortícolis espasmódica o distonía cervical es una de las distonías focales más frecuentes (hay alrededor de 11 casos por millón de personas en España) y predomina sobre todo en las mujeres. Suele aparecer alrededor de los 40 años. Afecta a los músculos del cuello, provocando posturas anormales o giros incontrolables de la cabeza. Los espasmos musculares pueden resultar muy dolorosos.

    La tortícolis se desarrolla de forma gradual, y puede progresar hasta que el cuello se quede de forma permanente en una postura anormal. Los síntomas suelen estabilizarse después de cinco años. Raramente, los síntomas desaparecen espontáneamente, pero pueden volver a aparecer.

    La gravedad de la tortícolis es variable, puede empeorar con el estrés y mejorar con la ingestión de alcohol. Algunos pacientes utilizan "trucos" (en general estímulos táctiles, como tocarse la cara), para disminuir la intensidad de las contracciones musculares involuntarias.

    La tortícolis puede afectar seriamente a la vida diaria de los pacientes, dificultando acciones cotidianas como comer, cepillarse los dientes o conducir. Algunos pacientes se sienten avergonzados en público por su enfermedad y desarrollan un síndrome de ansiedad.

    Blefaroespasmo: puede ser la distonía focal más frecuente en España, según un estudio realizado en la provincia de Segovia (15 casos por millón de habitantes). Consiste en una contracción involuntaria de los párpados, que ocasiona parpadeo incontrolable con cierre repetido de los ojos. En casos muy extremos, los pacientes son incapaces de mantener los ojos abiertos, así que desde el punto de vista práctico, es como si estuvieran ciegos a pesar de tener una visión completamente normal.

    Los síntomas del blefaroespasmo pueden empeorar con la lectura, la fatiga, el estrés, el humo, el viento o las luces intermitentes.

    Espasmo hemifacial: el espasmo hemifacial consiste en una contracción involuntaria de los músculos de un lado de la cara. Se suele presentar en la mediana edad.

    Los músculos alrededor de los ojos suelen ser los primeros afectados por los espasmos, que se extienden más tarde a otros músculos del mismo lado de la cara, especialmente, los de la boca y la mandíbula.

    Distonía oromandibular: en este tipo de distonía los músculos de la mandíbula, labios y lengua están afectados, provocando que la mandíbula se abra, se cierre o se desvíe hacia un lado, de forma involuntaria. La lengua se desvía en cualquier dirección, causando problemas para comer, hablar o tragar.

    La distonía oromandibular puede ser causada por ciertos fármacos como los neurolépticos y algunos antieméticos (como el Primperán), sobre todo en niños.

    Cuando la distonía oromandibular se combina con blefaroespasmo, el síndrome resultante se denomina: síndrome de Meiges o Brueghels.

    Disfonía espasmódica: la disfonía espasmódica también predomina en mujeres de mediana edad. En este caso, los espasmos musculares afectan a los músculos que controlan las cuerdas vocales para producir la voz.

    Cuando los músculos afectados por el espasmo son los que se aproximan a las cuerdas vocales, la voz tiene un inicio y un final bruscos, produciendo un habla entrecortada. Puede parecer que el paciente está ronco, ansioso o que le falta la respiración. Cuando los que se contraen en exceso son los músculos que separan las cuerdas vocales, la voz suena débil, como en un susurro continuo. La mayoría de los pacientes son capaces de hablar con normalidad, en algunas situaciones. El trastorno de la voz suele empeorar con el estrés.

    Calambre del escribiente: según un estudio es el tipo de distonía focal más frecuente, después del blefaroespasmo (13 casos por millón de habitantes). La contracción excesiva de los músculos de la mano y de los dedos, provoca una postura anormal que impide la escritura. La contracción muscular anormal desaparece al dejar de escribir.

    Trucos como sujetar la mano que está escribiendo con el otro brazo, o sujetar el bolígrafo con el puño cerrado ayudan a mejorar el espasmo. El calambre puede aparecer en la otra mano después de un tiempo

    Existen otras distonías focales que se asocian con una actividad determinada (distonías ocupacionales), y que afectan a músculos que se utilizan de forma repetitiva, por ejemplo el calambre del pianista o del golfista.

    Distonía primaria de inicio en el adulto: se trata de una variedad rara de distonía focal. Los síntomas permanecen localizados en el tronco, pero pueden llegar a afectarse los músculos del cuello. No afectan a las piernas.

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    B. Distonías secundarias

    Las distonías secundarias son aquéllas en las que se identifica una causa: o bien la distonía está causada por un factor ambiental, o forma parte de otra enfermedad neurológica.

    Las causas ambientales incluyen: traumatismos craneales, accidentes cerebrovasculares, tumores, esclerosis múltiple, infecciones cerebrales, traumatismos en la médula espinal o en los nervios periféricos, fármacos o toxinas que lesionan los ganglios basales, el tálamo o el tronco del encéfalo.

    Otras enfermedades neurológicas en las que puede aparecer distonía incluyen: la enfermedad de Huntington, enfermedad de Parkinson, enfermedad de Wilson, ataxia teleangiectasia, síndrome de Lesch-Nyham, enfermedad de Niemann-Pick y enfermedad de Leigh. Todas estas causas de distonía secundaria son muy poco frecuentes.

    Síndromes "distonía-plus"

    La distonía que responde a la dopa: comienza durante la infancia o la adolescencia y provoca una dificultad progresiva para caminar. El paciente es capaz de caminar con normalidad por la mañana y empeora progresivamente durante la tarde, la noche y después de realizar ejercicio. Esta enfermedad responde de forma espectacular a pequeñas dosis de levodopa.

    La distonía mioclónica: es una variante rara, que se caracteriza por una combinación de distonía y mioclonías (sacudidas musculares breves y repetitivas). Aparece en adolescentes o en adultos jóvenes, y puede responder favorablemente a la ingestión de alcohol.

    ¿Qué fármacos pueden causar distonía?

    Ciertos fármacos pueden causar distonía, o empeorar una distonía ya existente, por lo que los pacientes deben evitar en lo posible tomarlos. Algunos de ellos son:

    • Antidepresivos: amitriptilina, clomipramina, fluoxetina, imipramina, nortriptilina, protriptilina, etc.
    • Ansiolíticos: se utilizan para tratar los síndromes de ansiedad (alprazolam, buspirona).
    • Fármacos anti-naúsea y antieméticos: metoclopramida, tietilperazina, etc.
    • Neurolépticos: se utilizan para tratar psicosis y otros trastornos del movimiento: clorpromazina, flufenazina, haloperidol, loxapina, mesoridazina, molindeno, perfenazina, tiotixeno, triflupromazina, tioridacina, trifluoperazina, etc.
    • Otros: litio (tratamiento de trastorno bipolar), midazolam (anestésico), fenitoína (antiepiléptico), prometazina (antialérgico), verapamil (antihipertensivo).

    ¿Se hereda la distonía?

    Hoy se sabe que hay varias formas de distonía que son hereditarias. Los pacientes tienen ciertos genes que son defectuosos y no producen las proteínas correctas. La falta de estas proteínas produce directamente la enfermedad, o influye en sus características clínicas. Se han identificado al menos, diez genes o localizaciones cromosómicas responsables de algunos tipos de distonía, como la distonía generalizada de inicio precoz, la distonía sensible a la dopa y la distonía mioclónica.

    El caso mejor estudiado es el del gen mutado, en la mayoría de casos de distonía primaria generalizada de inicio en la infancia. El gen se localiza en el cromosoma 9 y se denomina DYT1. Es responsable de la formación de una proteína denominada torsina A, cuya misión exacta se desconoce, aunque se cree que tiene un papel en la neurotransmisión por dopamina. En pacientes con distonía, el gen se encuentra mutado (alterado). Existe un 50% de posibilidades de que un paciente transmita el gen anormal a su descendencia. Sin embargo, no todas las personas que tienen la mutación desarrollan la enfermedad (sólo un 40%).

    Recientemente se han descubierto nuevas alteraciones genéticas responsables de formas menos comunes de distonía primaria.

    ¿Qué puede hacer mi médico?

    Su médico de cabecera puede enviarle a un neurólogo, con experiencia en trastornos del movimiento. Es posible que el neurólogo realice otras pruebas y consulte con otros especialistas, por ejemplo el oftalmólogo (si usted tiene un blefaroespasmo) o el otorrinolaringólogo (si tiene una distonía espasmódica o una distonía oromandibular).

    ¿Cómo se diagnostica la distonía?

    No hay una prueba específica y definitiva para diagnosticar la distonía. El diagnóstico tiene que hacerse por los síntomas y signos clínicos característicos, que el neurólogo observa durante la exploración. Puede que también le realicen algún análisis de sangre o alguna prueba de imagen cerebral (TAC, Resonancia magnética o PET), para ver si existe otra enfermedad o lesión cerebral que estén causando la distonía. Si no se encuentra ninguna causa, la distonía se denomina idiopática.

    ¿Se cura la distonía?

    En el momento actual no hay una cura definitiva para la distonía. Sin embargo, se dispone de una serie de tratamientos que pueden mejorar notablemente sus síntomas.

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    ¿Cuáles son los tratamientos disponibles?

    No todas las personas con distonía responden a las mismas medicaciones, ni a las mismas dosis. Encontrar el fármaco y la dosis adecuados para un paciente en particular, puede llevar tiempo, y es necesario tener paciencia y cambiar si dejan de hacer efecto.

    Fármacos

    Anticolinérgicos: estos fármacos disminuyen la producción, liberación o acción de un mensajero químico denominado acetilcolina. Los anticolinérgicos pueden ser eficaces en las distonías focales. Los que se recetan con más frecuencia son: la etopropacina (Parsidol), benzotropina (Cogentin), el biperideno (Akineton) y el trihexifenidilo (Artane). A veces, son necesarias dosis elevadas.

    Los efectos secundarios más comunes de estos fármacos son: boca seca, visión borrosa, estreñimiento, dificultad para orinar, trastorno de memoria y confusión.

    Benzodiazepinas: estos fármacos regulan el mensajero químico GABA (ácido gamma aminobutírico). Son útiles, sobre todo, en distonías focales. Las más utilizadas son el diacepam (Valium) y el clonacepam (Rivotril).

    Baclofén: el mecanismo de acción del baclofén (Lioresal), también está relacionado con el neurotransmisor GABA. Relaja la musculatura esquelética y es útil para aliviar los espasmos musculares. Cuando se utiliza a dosis bajas tiene muy pocos efectos secundarios.

    Agonistas y antagonistas dopamínicos: la dopamina está implicada en la realización de movimientos finos. Algunos fármacos como la levodopa (Sinemet, Madopar...), la amantadina (Amantadine) y la bromocriptina (Parlodel), que aumentan la concentración de dopamina o actúan sobre sus receptores, pueden ser útiles en el tratamiento de la distonía.

    Sin embargo, algunas distonías mejoran con fármacos que disminuyen la concentración de dopamina, como el haloperidol (Haldol), la tetrabenacina (Nitoman), el pimocide (Orap), y la sulpirida (Largactil). Estos fármacos, excepto la tetrabenacina, deben utilizarse con precaución, porque pueden producir movimientos anormales y empeorar a algunos pacientes.

    Terapias combinadas

    En algunos pacientes, sobre todo en aquéllos con distonía generalizada grave, puede utilizarse una combinación de fármacos.

    Toxina botulínica: la toxina botulínica paraliza los músculos, porque impide el paso de los impulsos nerviosos. Como consecuencia, los músculos dejan de contraerse y se debilitan. Las distonías focales responden mejor que las distonías segmentarias o generalizadas. Se utiliza con gran éxito en la tortícolis espasmódica, distonía oromandibular, blefaroespasmo, espasmo hemifacial y calambre del escribiente, aunque en esta última entidad, el porcentaje de éxito es menor.

    La toxina botulínica tipo A (Botox, Dysport) se inyecta en los músculos que tienen espasmos, o son dolorosos. También se inyecta en los músculos que, al contraerse, están produciendo el movimiento anormal. Los efectos comienzan a ser visibles a los tres días de la inyección, y desaparecen de forma gradual, por lo que se requieren reinyecciones periódicas, cada dos o tres meses. Puede producirse caída de la cabeza (inyecciones alrededor del cuello), alteraciones en la voz y dificultad para tragar (inyecciones en las cuerdas vocales), o caída de los párpados, irritación ocular y visión doble (inyecciones alrededor de los ojos). Estos efectos secundarios son transitorios y desaparecen, más o menos, en una semana. Una minoría de pacientes desarrollan resistencia a la toxina, y las inyecciones son cada vez menos eficaces. Para evitar este problema se están desarrollando otros tipos de toxina.

    ¿Tiene éxito la cirugía?

    La cirugía se reserva para los casos graves, que no responden a la medicación. Las técnicas quirúrgicas utilizadas van encaminadas a destruir aquellos circuitos cerebrales anormales que están manteniendo los espasmos musculares indeseables.

    La palidotomía es la lesión mediante calor del globo pálido. La operación se realiza con anestesia local, y al paciente se le coloca en la cabeza un dispositivo denominado marco estereotáctico, para localizar con exactitud el globo pálido. Cuando se realiza por un equipo de expertos, la operación es segura y suele tener pocos efectos adversos. La mayoría de los pacientes experimentan una notable mejoría después de la operación.

    En lugar de destruir el globo pálido, se le puede estimular por medio de un estimulador cerebral profundo, que también es una técnica segura con efectos adversos mínimos. Pueden mejorar hasta un 65% de los pacientes.

    Otras operaciones como la talamotomía, que destruye ciertas partes del tálamo, se han utilizado en distonías generalizadas avanzadas.

    En caso de falta de respuesta a otros tratamientos, se pueden seccionar los nervios correspondientes a los músculos que sufren los espasmos, o incluso los propios músculos.

    Otros tratamientos

    La fisioterapia con hielo, calor o ultrasonidos puede ayudar a algunos pacientes, al igual que la acupuntura o la osteopatía. No se recomiendan las técnicas en las que hay que manipular el cuello, para tratar la tortícolis espasmódica. Pueden resultar beneficiosas, las técnicas de relajación como la hipnosis y el biofeedback.

    Recomendaciones

    Es vital tener una actitud positiva, a pesar de la invalidez que provoca la distonía. Se trata de una enfermedad que no supone un riesgo para la vida, ni altera la inteligencia, pero puede tener efectos muy negativos emocionales. Los pacientes deben tratar de llevar una vida lo más normal posible, con la ayuda de la familia, del entorno social y de especialistas adecuados en caso necesario.

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    ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

    Como ya se comentó, las distonías focales como la tortícolis y el blefaroespasmo, progresan durante algunos años y luego tienden a estabilizarse. En una minoría de casos (1 de cada 10 ó 1 de cada 20), los síntomas mejoran o incluso, desaparecen.

    Las distonías focales de inicio en la edad adulta, permanecen en general limitadas a una parte del cuerpo. Sin embargo, las distonías que se inician en la infancia suelen extenderse a todo el cuerpo y producen mucha más invalidez.

    Grupos de apoyo

    Asociación de Lucha contra la Distonía de España (ALDE)

    Teléfono: 91 594 00 66

    Dirección: c/ Galileo nº 69, 1º, 28015 Madrid

    E-mail: alde@mx3.redestb.es

    Otras direcciones de interés:

    Dystonia Medical Research Foundation

    The Bachmann-Strauss Dystonia and Parkinson Foundation

    Benign Essential Blepharospasm Research Foundation

    National Spasmodic Torticollis Association

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