Hipercolesterolemia familiar

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

En los niveles de colesterol intervienen factores muy diversos: raza, origen geográfico, la dieta, el estilo de vida, etc. El principal factor es, sin embargo, la influencia o herencia genética. Ésta es la razón por la que se pueden encontrar varias personas con colesterol elevado en una misma familia. Existe una forma hereditaria que produce elevaciones ligeras de los niveles (hipercolesterolemia poligénica), pero cuando existen numerosos familiares con colesterol muy alto, se debe sospechar una enfermedad del metabolismo, como la hipercolesterolemia familiar (HF).

La hipercolesterolemia familiar se transmite de generación en generación; los hermanos e hijos de una persona que sufre esta enfermedad presentan 50% de riesgos de sufrirla también.

La HF se debe a un defecto genético que afecta a unos elementos de la superficie de las células, llamados receptores de LDL (siglas en inglés de lipoproteínas de baja densidad), por estar encargados de la captación de esta forma de colesterol. Basta con que uno sólo de los padres transmita la enfermedad, para que ésta se manifieste, lo que sucede en aproximadamente en una de cada 500 personas (es la llamada forma heterocigota). Mucho más raro es que los dos padres transmitan la enfermedad (forma homocigota), en cuyo caso la enfermedad es muy grave y se manifiesta a edades jóvenes.

La enfermedad se transmite de generación en generación, de manera que los hermanos y los hijos de una persona con HF tienen un 50% de riesgo de sufrir HF. Sin embargo, no salta generaciones, es decir, los hijos y nietos de familias que no posean un gen defectuoso no corren el riesgo de padecer HF.

En esta enfermedad, el nivel de colesterol en sangre se encuentra por encima de los valores normales desde el nacimiento y produce una aparición prematura de arterioesclerosis y enfermedades vasculares. Se consideran los siguientes grados de hipercolesterolemia:

De interés

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  • Nivel ideal: menor de 200 mg/dl
  • Colesterol ligeramente elevado: entre 200 y 240 mg/dl
  • Colesterol moderadamente elevado: entre 240 y 300 mg/dl
  • Colesterol muy elevado: por encima de 300 mg/dl.

Esta afección suele tratarse con una dieta adecuada y con frecuencia requiere también el uso de medicamentos. La posibilidad de un tratamiento con manipulación genética es todavía una promesa de futuro.

¿Cuál es la causa de la HF?

Todas las células del organismo, pero de forma más marcada en el hígado, presentan en su superficie unos elementos o receptores que les sirven para recoger el colesterol que se transporta en la sangre en unas partículas llamadas lipoproteínas de baja densidad (LDL).

Las personas con HF presentan un defecto en el ADN del gen que produce la fabricación de estos receptores. Por este motivo, el colesterol LDL, que no puede ser retirado de la sangre, se acumula y suben sus niveles. Finalmente se deposita en las paredes de las arterias, lo que acelera el proceso de arteriosclerosis.

Los mecanismos genéticos para la fabricación del receptor de LDL son muy bien conocidos y se han identificado más de 300 fallos genéticos diferentes que dan lugar a una HF.

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    ¿Existen otras causas para la elevación del colesterol?

    Además de la HF y la hipercolesterolemia poligénica, existen otras enfermedades hereditarias que evolucionan con elevaciones, a veces importantes, de colesterol LDL. Entre ellas destacan la hiperlipemia familiar combinada (relativamente frecuente) y la disbetalipoproteinemia (rara); en ambas están también elevados los triglicéridos, otra de las grasas o lípidos del organismo.

    Por otro lado, el exceso de peso, la falta de ejercicio, una dieta rica en grasa de origen animal y algunos medicamentos también favorecen la elevación de los niveles de colesterol.

    Los niveles medios de colesterol en la población son mayores en los países del norte de Europa y en Norteamérica que en los del sur, como España. En Asia son aún mucho menores.

    En algunos casos los niveles altos de colesterol pueden ser un síntoma de otras enfermedades como:

    ¿Riesgo cardiovascular?

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      ¿Cuáles son los síntomas de la HF?

      Las personas con HF pueden no ser en absoluto conscientes de que tienen un nivel de colesterol elevado.

      En muchos casos, sin embargo, una observación detenida por parte del médico puede detectar depósitos de colesterol en los ojos, en forma de un anillo en el iris, o sobre la piel de los párpados y los tendones (por ejemplo, el tendón de Aquiles), como placas blanco-amarillentas, algo sobresalientes y de tamaño variable.

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        Otro indicador de posible HF es la historia de varios familiares con colesterol elevado o con una enfermedad cardiaca coronaria en edades tempranas (antes de los 55 años en hombres o de los 65 en mujeres). En algunas ocasiones se enteran de su enfermedad cuando ya presentan síntomas de enfermedades cardiovasculares, que se desarrollan como resultado de un proceso de arteriosclerosis. Éste es muy lento y, de hecho, comienza en la niñez o adolescencia. Se puede comparar con los depósitos de calcio en una tubería de agua, debido a los cuales, poco a poco, la abertura se hace cada vez más pequeña y la superficie interior se vuelve más irregular. Del mismo modo, cuando las lesiones de las arterias están muy desarrolladas, la sangre no puede circular libremente y se producen los síntomas. Cuando se interrumpe totalmente el suministro de sangre a un tejido, se produce su muerte o necrosis.

        La enfermedad es especialmente grave cuando se afectan las arterias coronarias y se produce un ataque al corazón; los síntomas pueden consistir en:

        ¿Dieta equilibrada?

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          • Dolor opresivo en el centro del pecho, que aparece tras un esfuerzo físico o la exposición al frío y se puede extender al brazo o el cuello (angina de pecho).
          • Los mismos síntomas más intensos y prolongados, pueden indicar que se está produciendo una trombosis coronaria aguda, que desencadena un infarto agudo de miocardio. Esto consiste en que la zona de músculo cardiaco que estaba siendo abastecida por el vaso obstruido sufre una lesión irreversible, tras la que se forma una cicatriz fibrosa, y el corazón queda debilitado.

          ¿Cómo realiza el médico el diagnóstico?

          Se requiere un análisis de sangre, tras un ayuno de 12 horas (en las que sólo se puede beber agua). En la muestra se miden los niveles de colesterol total, colesterol LDL (conocido como colesterol malo), colesterol HDL (conocido como colesterol bueno) y triglicéridos en sangre. Los resultados sugieren una HF si los niveles del colesterol LDL son muy altos y los triglicéridos son normales, sin que existan datos de otra enfermedad asociada. Además, son muy típicos de la FH los depósitos externos de colesterol, antes mencionados, y los antecedentes familiares con elevación del colesterol y/o enfermedad cardiovascular prematura. En centros especializados se puede confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas. Si los niveles de colesterol LDL y los triglicéridos están a la vez aumentados es más probable que se padezca una hiperlipemia familiar combinada.

          Para una valoración adecuada de los niveles colesterol, se debe tener en cuenta su ascenso con la edad y en los varones. Asimismo, se eleva durante el embarazo y desciende de forma importante, aunque transitoria (de 1-3 meses), tras una enfermedad importante, como puede ser un infarto de miocardio.

          Finalmente, es necesario que el médico identifique los posibles datos de una enfermedad cardiovascular desarrollada, mediante el examen del corazón, los pulsos arteriales y la tensión arterial. En ocasiones, cuando la sospecha de lesiones coronarias es alta, se hace también una prueba de esfuerzo, en la que se estudian los cambios producidos en el corazón, cuando la persona es sometida a la práctica de ejercicio físico.

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          ¿Qué puede hacer una persona diagnosticada de HF?

          En la HF, el nivel alto de colesterol constituye el factor de riesgo más importante para desarrollar una enfermedad arterial. Sin embargo, también influyen otros factores en este proceso. Por tanto, es importante adquirir un estilo de vida adecuado desde la niñez y mantenerlo durante la edad adulta.

          Se debe seguir una dieta rica en pan, legumbres, frutas, verduras, pescado azul y aceite de oliva, y limitar el consumo de lácteos no descremados, carne y productos derivados.

          En la edad adulta, se puede aceptar un consumo moderado de vino tinto, ya que aumenta el colesterol HDL y puede reducir el efecto negativo del colesterol LDL. Este consumo es desaconsejable si existiera hipertensión arterial, elevación de triglicéridos u otras enfermedades que se agraven por el alcohol.

          Es muy importante, en caso de ser fumador, dejar el hábito.. En los pacientes con una hipercolesterolemia grave, el tabaquismo aumenta de forma importante el riesgo de enfermedad coronaria.

          Mantener un estilo de vida activo y el ejercicio físico regular fortalecen el corazón y reducen el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.

          ¿Cómo se trata la HF?

          A pesar de que siempre se debe seguir la dieta descrita, es difícil normalizar los niveles de colesterol sólo con cambios en la alimentación. Por ello, suele ser necesario seguir un tratamiento con medicamentos, además de los cambios en el estilo de vida.

          Los medicamentos más eficaces en la actualidad son las estatinas, que disminuyen la producción de colesterol LDL en el hígado. Así, se pueden reducir los niveles en sangre de este tipo de colesterol hasta un 50%.

          Otra medicación que se utiliza son las resinas de intercambio iónico, que favorece la eliminación del colesterol contenido en la bilis por el intestino. Éstas son los únicos fármacos que se recomienda usar en niños y adolescentes.

          Puede ser preciso asociar ambos tipos de medicamentos o combinarlos con fibratos.

          Los casos muy graves de HF homocigota precisan otras medidas como depuración del plasma (plasmaféresis).

          Tanto los niños como los adultos con sospecha de HF deberían acudir a un especialista en lípidos para confirmar el diagnóstico y decidir el tratamiento más adecuado en cada caso.

          ¿Cuál es el pronóstico de la HF?

          La evolución natural de la HF varía enormemente; sin embargo, en los miembros de una misma familia tiende a seguir un curso similar.

          Sin un tratamiento adecuado, el riesgo de morir por un infarto de miocardio antes de los 40 años en personas con HF, es mucho mayor que entre la población general y aproximadamente una tercera parte de los pacientes no presentan ningún síntoma hasta que sufren la muerte cardiaca repentina. Se ha estimado que hasta un 50% de los hombres y un 40% de las mujeres con HF no tratada, han tenido una trombosis coronaria aguda antes de los 60 años.

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