Cáncer y genética

El cáncer representa uno de los mayores problemas de salud pública, tanto en los países desarrollados como en los países en vías de desarrollo. Si bien el riesgo de cáncer en España es algo más bajo que el de otros países de la Unión Europea, es la primera causa de mortalidad en la población comprendida entre los 35 y los 64 años, y la principal causa de años productivos de vida perdidos.

El cáncer es una enfermedad genética provocada por cambios que alteran las moléculas de ácido desoxi-ribonucléico (ADN)

Según un estudio reciente, cerca del 40% de los varones (más de uno de cada tres) y un 28% de las mujeres (más de una de cada cuatro) serán diagnosticados de cáncer a lo largo de su vida.

¿Es el cáncer una enfermedad genética?

El cáncer es el resultado final de la acumulación de múltiples alteraciones genéticas. Actualmente sabemos que dichas aberraciones o alteraciones genéticas son la consecuencia de la activación de unos genes específicos llamados oncogenes que actúan de forma dominante, o de la inactivación de otros genes llamados supresores de los tumores.

El cáncer debe ser contemplado pues como una enfermedad vinculada a alteraciones de los cromosomas de las células y, en muchos casos, con cierta predisposición familiar, aunque la mayor parte de las veces se produzca de forma esporádica.

Podemos afirmar así que el cáncer es una enfermedad genética provocada por los cambios o mutaciones que alteran las moléculas de ácido desoxi-ribonucléico (ADN) encargadas de mantener y transmitir la información necesaria para la vida. Las células cancerosas escapan a los mecanismos de control que rigen la división, proliferación y muerte celular. En general, las células tumorales se caracterizan por una división incontrolada que conduce a la proliferación desordenada de células que crecen hasta originar un tumor.

¿Por qué y cómo se transforma una célula normal en una célula cancerosa?

Se sabe relativamente poco de los mecanismos precisos que determinan que una célula normal se transforme en una cancerosa, aunque éste es un campo de la Medicina en constante evolución y que proporciona información valiosa constantemente.

Sabemos que hay factores que predisponen al cáncer, como determinadas sustancias químicas, las radiaciones ionizantes, algunas hormonas, determinados virus y, cómo no, cierta predisposición genética. Todos estos factores o agentes químicos, físicos o ambientales tienen en común que afectan al material genético, es decir, al ADN, provocando mutaciones o cambios.

Se ha podido averiguar que existen unos genes implicados en la formación del cáncer, fundamentalmente de dos tipos, y que se han denominado oncogenes y oncosupresores o genes supresores de tumores.

La hipótesis más aceptada es que los tumores se originan al perder las células normales el control de su proliferación celular. Existen modelos explicativos detallados de la formación del cáncer en tumores como el de colon o intestino grueso.

¿Es el cáncer una enfermedad hereditaria?

Aunque hemos visto que el cáncer es una enfermedad genética, no significa que todos los tipos de cáncer se transmitan de padres a hijos. Afortunadamente se trata sólo de un pequeño porcentaje de tumores los que en realidad son hereditarios, casi siempre en relación con genes supresores de tumores.

Se ha podido constatar que determinadas familias presentan lo que se ha llamado susceptibilidad genética tumoral, es decir, cierta predisposición a que varios de sus miembros padezcan cáncer. El estudio de ciertos oncogenes permite definir las bases moleculares de la situación de que una persona sea portadora de un gen que predisponga a la presentación de un tumor.

El hallazgo de una predisposición familiar en tumores tan frecuentes como el cáncer de mama y el de intestino grueso ha llevado a las autoridades sanitarias a desarrollar programas de prevención y diagnóstico precoz del cáncer en la población con este riesgo.

¿Se puede detectar la predisposición al cáncer?

Disponemos en la actualidad de diversas pruebas médicas para la detección de determinadas alteraciones genéticas relacionadas con distintos tumores. El objetivo de estas pruebas es identificar individuos con alto riesgo de padecer determinados tipos de cáncer y que se puedan beneficiar de un diagnóstico y tratamiento precoces. No son técnicas que puedan ser aplicadas a la población en general, ya que identifican básicamente casos de tumores que se presentan de forma familiar, es decir, debe existir una susceptibilidad familiar a padecer la enfermedad. Es preciso, por tanto, identificar a los individuos de alto riesgo basándose en una adecuada historia familiar de cáncer.

El estudio del genotipo o mapa de genes de una persona mediante técnicas de biología molecular permite detectar alteraciones relacionadas con la naturaleza del tumor y definir el carácter del cáncer. De esta forma se pueden estudiar los dos cánceres en los que con mayor frecuencia se aprecia una susceptibilidad familiar: el cáncer de colon o intestino grueso (genes MSH2, MLH1, PMS1 y PMS2) y el de mama y ovario hereditarios (genes BRCA1 y BRCA2).

¿Se puede prevenir el cáncer?

Existen evidencias o pruebas sólidas que demuestran que el cáncer es una enfermedad que se puede prevenir en muchos casos. Se estima que aproximadamente dos de cada tres de las muertes por cáncer están asociadas al consumo de tabaco, la dieta, la obesidad y la falta de ejercicio, que podrían ser reducidas con acciones en los planos individual y social.

El riesgo acumulado en la vida debido a los componentes genético-hereditarios del cáncer, incluyendo los genes asociados al cáncer de mama y ovario, de colon y el melanoma de la piel, apenas representa menos del 5% de los casos de cáncer.

Por esa razón, reducir el riesgo de enfermar y morir de cáncer requiere intensificar los esfuerzos para eliminar los cancerígenos o sustancias que favorecen o predisponen al cáncer, especialmente el tabaco, promover los hábitos de vida que protegen frente al cáncer (hábitos saludables), extender a la población las medidas más eficaces de diagnóstico temprano y profundizar en el conocimiento sobre la susceptibilidad genética que hemos comentado.

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